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胼胝体发育不全综合征和格雷格综合征并非等位基因疾病。

The acrocallosal syndrome and Greig syndrome are not allelic disorders.

作者信息

Brueton L A, Chotai K A, van Herwerden L, Schinzel A, Winter R M

机构信息

Kennedy Galton Centre, Northwick Park Hospital, Harrow, Middlesex.

出版信息

J Med Genet. 1992 Sep;29(9):635-7. doi: 10.1136/jmg.29.9.635.

Abstract

Acrocallosal syndrome is an autosomal recessive form of polysyndactyly associated with mental retardation and agenesis of the corpus callosum. There have been suggestions that it is allelic to the Greig cephalopolysyndactyly syndrome. Linkage analysis, using flanking markers, shows this suggestion is unlikely to be correct.

摘要

胼胝体发育不全综合征是一种常染色体隐性多指(趾)畸形,与智力发育迟缓及胼胝体发育不全相关。曾有人提出它与格雷格头面多指(趾)畸形综合征是等位基因。使用侧翼标记进行的连锁分析表明这一观点不太可能正确。

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9
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Eur J Pediatr. 1988 Feb;147(2):206-8. doi: 10.1007/BF00442226.

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