6号染色体长臂16.1至16.3区域存在5兆碱基的微缺失，伴有SIM基因缺失及肥胖症。 - Suppr

A 5-Mb microdeletion at 6q16.1-q16.3 with SIM gene deletion and obesity.

作者信息

Wang Jia-Chi, Turner Lesley, Lomax Brenda, Eydoux Patrice

机构信息

Cytogenetics Laboratory, Hamilton Regional Laboratory Medicine Program, Hamilton Health Sciences, Hamilton, Ontario, Canada.

出版信息

Am J Med Genet A. 2008 Nov 15;146A(22):2975-8. doi: 10.1002/ajmg.a.32555.

DOI:10.1002/ajmg.a.32555

PMID:18925680

Abstract

摘要

相似文献

A 5-Mb microdeletion at 6q16.1-q16.3 with SIM gene deletion and obesity.6号染色体长臂16.1至16.3区域存在5兆碱基的微缺失，伴有SIM基因缺失及肥胖症。

Am J Med Genet A. 2008 Nov 15;146A(22):2975-8. doi: 10.1002/ajmg.a.32555.

Deletion of the SIM1 gene (6q16.2) in a patient with a Prader-Willi-like phenotype.一名具有普拉德-威利样表型的患者中SIM1基因（6q16.2）的缺失。

J Med Genet. 2002 Aug;39(8):594-6. doi: 10.1136/jmg.39.8.594.

Endocrine phenotype of 6q16.1-q21 deletion involving SIM1 and Prader-Willi syndrome-like features.6q16.1-q21 缺失涉及 SIM1 和 Prader-Willi 综合征样特征的内分泌表型。

Am J Med Genet A. 2013 Dec;161A(12):3137-43. doi: 10.1002/ajmg.a.36149. Epub 2013 Aug 16.

A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity.一名具有普拉德-威利样表型患者的间质性6q16.2缺失新病例及87例综合征性肥胖患者的SIM1基因缺失研究

Eur J Med Genet. 2006 Jul-Aug;49(4):298-305. doi: 10.1016/j.ejmg.2005.12.002. Epub 2006 Jan 4.

Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1.包括SIM1在内的6q16缺失的不完全外显率和表型变异性。

Eur J Hum Genet. 2015 Aug;23(8):1010-8. doi: 10.1038/ejhg.2014.230. Epub 2014 Nov 5.

Copy number variation (CNV) analysis and mutation analysis of the 6q14.1-6q16.3 genes SIM1 and MRAP2 in Prader Willi like patients.普拉德-威利样患者中6q14.1-6q16.3基因SIM1和MRAP2的拷贝数变异（CNV）分析及突变分析

Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3):383-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.01.003. Epub 2016 Jan 9.

De novo interstitial deletion q16.2q21 on chromosome 6.6号染色体新发间质缺失q16.2q21。

Am J Med Genet. 1995 Jan 30;55(3):379-83. doi: 10.1002/ajmg.1320550326.

Detailed phenotype-genotype study in five patients with chromosome 6q16 deletion: narrowing the critical region for Prader-Willi-like phenotype.对五例6号染色体q16缺失患者的详细表型-基因型研究：缩小普拉德-威利样表型的关键区域

Eur J Hum Genet. 2008 Dec;16(12):1443-9. doi: 10.1038/ejhg.2008.119. Epub 2008 Jul 23.

Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability.包含POU3F2基因的6号染色体长臂16.1区小片段缺失导致肥胖易感性以及伴有智力障碍的可变发育迟缓。

Am J Hum Genet. 2016 Feb 4;98(2):363-72. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.12.014. Epub 2016 Jan 28.

Loss-of-function mutations in SIM1 contribute to obesity and Prader-Willi-like features.SIM1 功能丧失性突变导致肥胖和 Prader-Willi 样特征。

J Clin Invest. 2013 Jul;123(7):3037-41. doi: 10.1172/JCI68035. Epub 2013 Jun 17.

引用本文的文献

Rare genetic forms of obesity in childhood and adolescence, a comprehensive review of their molecular mechanisms and diagnostic approach.儿童和青少年罕见遗传性肥胖症的分子机制和诊断方法的全面综述。

Eur J Pediatr. 2023 Nov;182(11):4781-4793. doi: 10.1007/s00431-023-05159-x. Epub 2023 Aug 23.

The central melanocortin system and human obesity.中央黑皮质素系统与人类肥胖。

J Mol Cell Biol. 2020 Oct 1;12(10):785-797. doi: 10.1093/jmcb/mjaa048.

Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1.包括SIM1在内的6q16缺失的不完全外显率和表型变异性。

Eur J Hum Genet. 2015 Aug;23(8):1010-8. doi: 10.1038/ejhg.2014.230. Epub 2014 Nov 5.

Mutation screen of the SIM1 gene in pediatric patients with early-onset obesity.对早发性肥胖症患儿 SIM1 基因的突变筛查。

Int J Obes (Lond). 2014 Jul;38(7):1000-4. doi: 10.1038/ijo.2013.188. Epub 2013 Oct 7.

The neuropathology of obesity: insights from human disease.肥胖的神经病理学：从人类疾病中得到的启示。

Acta Neuropathol. 2014 Jan;127(1):3-28. doi: 10.1007/s00401-013-1190-x. Epub 2013 Oct 6.

Structural Chromosome Abnormalities Associated with Obesity: Report of Four New subjects and Review of Literature.与肥胖相关的结构性染色体异常：4 例新病例报告及文献复习。

Curr Genomics. 2011 May;12(3):190-203. doi: 10.2174/138920211795677930.

Replication and extension of association between common genetic variants in SIM1 and human adiposity.SIM1 中常见遗传变异与人体肥胖的关联的复制和扩展。

Obesity (Silver Spring). 2011 Dec;19(12):2394-2403. doi: 10.1038/oby.2011.79. Epub 2011 Apr 21.

Evaluation of A2BP1 as an obesity gene.评估 A2BP1 作为肥胖基因。

Diabetes. 2010 Nov;59(11):2837-45. doi: 10.2337/db09-1604. Epub 2010 Aug 19.

Microdeletion of 6q16.1 encompassing EPHA7 in a child with mild neurological abnormalities and dysmorphic features: case report.一名患有轻度神经异常和畸形特征儿童中包含EPHA7基因的6q16.1微缺失：病例报告

Mol Cytogenet. 2009 Aug 7;2:17. doi: 10.1186/1755-8166-2-17.

Common variation in SIM1 is reproducibly associated with BMI in Pima Indians.在皮马印第安人中，SIM1基因的常见变异与体重指数（BMI）之间存在可重复的关联。

Diabetes. 2009 Jul;58(7):1682-9. doi: 10.2337/db09-0028. Epub 2009 Apr 28.

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A 5-Mb microdeletion at 6q16.1-q16.3 with SIM gene deletion and obesity.

作者信息

机构信息

出版信息

相似文献

引用本文的文献

文献检索

文件翻译

深度研究

Suppr 超能文献

相似文献

引用本文的文献