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1
Deletion of the SIM1 gene (6q16.2) in a patient with a Prader-Willi-like phenotype.一名具有普拉德-威利样表型的患者中SIM1基因（6q16.2）的缺失。
J Med Genet. 2002 Aug;39(8):594-6. doi: 10.1136/jmg.39.8.594.
2
Endocrine phenotype of 6q16.1-q21 deletion involving SIM1 and Prader-Willi syndrome-like features.6q16.1-q21 缺失涉及 SIM1 和 Prader-Willi 综合征样特征的内分泌表型。
Am J Med Genet A. 2013 Dec;161A(12):3137-43. doi: 10.1002/ajmg.a.36149. Epub 2013 Aug 16.
3
A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity.一名具有普拉德-威利样表型患者的间质性6q16.2缺失新病例及87例综合征性肥胖患者的SIM1基因缺失研究
Eur J Med Genet. 2006 Jul-Aug;49(4):298-305. doi: 10.1016/j.ejmg.2005.12.002. Epub 2006 Jan 4.
4
A 5-Mb microdeletion at 6q16.1-q16.3 with SIM gene deletion and obesity.6号染色体长臂16.1至16.3区域存在5兆碱基的微缺失，伴有SIM基因缺失及肥胖症。
Am J Med Genet A. 2008 Nov 15;146A(22):2975-8. doi: 10.1002/ajmg.a.32555.
5
Copy number variation (CNV) analysis and mutation analysis of the 6q14.1-6q16.3 genes SIM1 and MRAP2 in Prader Willi like patients.普拉德-威利样患者中6q14.1-6q16.3基因SIM1和MRAP2的拷贝数变异（CNV）分析及突变分析
Mol Genet Metab. 2016 Mar;117(3):383-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2016.01.003. Epub 2016 Jan 9.
6
Incomplete penetrance and phenotypic variability of 6q16 deletions including SIM1.包括SIM1在内的6q16缺失的不完全外显率和表型变异性。
Eur J Hum Genet. 2015 Aug;23(8):1010-8. doi: 10.1038/ejhg.2014.230. Epub 2014 Nov 5.
7
Loss-of-function mutations in SIM1 contribute to obesity and Prader-Willi-like features.SIM1 功能丧失性突变导致肥胖和 Prader-Willi 样特征。
J Clin Invest. 2013 Jul;123(7):3037-41. doi: 10.1172/JCI68035. Epub 2013 Jun 17.
8
Detailed phenotype-genotype study in five patients with chromosome 6q16 deletion: narrowing the critical region for Prader-Willi-like phenotype.对五例6号染色体q16缺失患者的详细表型-基因型研究：缩小普拉德-威利样表型的关键区域
Eur J Hum Genet. 2008 Dec;16(12):1443-9. doi: 10.1038/ejhg.2008.119. Epub 2008 Jul 23.
9
Interstitial 6q deletion with a Prader-Willi-like phenotype: a new case and review of the literature.伴有普拉德-威利样表型的间质性6q缺失：1例新病例及文献复习
Eur J Paediatr Neurol. 2000;4(1):39-43. doi: 10.1053/ejpn.1999.0259.
10
DNA sequencing and copy number variation analysis of MCHR2 in a cohort of Prader Willi like (PWL) patients.对 Prader-Willi 样（PWL）患者队列中的 MCHR2 进行 DNA 测序和拷贝数变异分析。
Obes Res Clin Pract. 2018 Mar-Apr;12(2):158-166. doi: 10.1016/j.orcp.2017.10.001. Epub 2017 Oct 20.

引用本文的文献

1
Cumulative Effects of Genetic Variants Detected in a Child with Early-Onset Non-Syndromic Obesity Due to SIM-1 Gene Mutation.在一名因SIM-1基因突变导致早发性非综合征性肥胖儿童中检测到的基因变异的累积效应。
Genes (Basel). 2025 May 17;16(5):588. doi: 10.3390/genes16050588.
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Front Endocrinol (Lausanne). 2025 Jan 17;15:1495534. doi: 10.3389/fendo.2024.1495534. eCollection 2024.
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High-calorie diets uncouple hypothalamic oxytocin neurons from a gut-to-brain satiation pathway via κ-opioid signaling.高热量饮食通过 κ 阿片样物质信号通路使下丘脑催产素神经元与肠道至大脑的饱腹感途径解偶联。
Cell Rep. 2023 Oct 31;42(10):113305. doi: 10.1016/j.celrep.2023.113305.
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Eur J Pediatr. 2023 Nov;182(11):4781-4793. doi: 10.1007/s00431-023-05159-x. Epub 2023 Aug 23.
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Int J Obes (Lond). 2020 Apr;44(4):830-841. doi: 10.1038/s41366-019-0357-5. Epub 2019 Mar 29.

Deletion of the SIM1 gene (6q16.2) in a patient with a Prader-Willi-like phenotype.

作者信息

Faivre L, Cormier-Daire V, Lapierre J M, Colleaux L, Jacquemont S, Geneviéve D, Saunier P, Munnich A, Turleau C, Romana S, Prieur M, De Blois M C, Vekemans M

出版信息

J Med Genet. 2002 Aug;39(8):594-6. doi: 10.1136/jmg.39.8.594.

DOI:10.1136/jmg.39.8.594
PMID:12161602
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1735217/
Abstract
摘要