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局灶性面部皮肤发育异常:两例家族性病例。

Focal facial dermal dysplasia: two familial cases.

作者信息

Di Lernia V, Neri I, Patrizi A

机构信息

Department of Dermatology, University of Bologna, Italy.

出版信息

J Am Acad Dermatol. 1991 Aug;25(2 Pt 2):389-91. doi: 10.1016/0190-9622(91)70211-j.

Abstract

Focal facial dermal dysplasia (or congenital ectodermal dysplasia of the face) is an inherited condition characterized by congenital scarlike lesions on the temples and a wide spectrum of associated facial abnormalities. We report the case of a woman and her son with this disorder. An autosomal dominant inheritance with variable penetrance and expressivity may explain the different clinical expressions of focal facial dermal dysplasia.

摘要

局灶性面部皮肤发育异常(或先天性面部外胚层发育异常)是一种遗传性疾病,其特征为颞部先天性瘢痕样损害以及一系列相关的面部异常。我们报告了一名患有这种疾病的女性及其儿子的病例。常染色体显性遗传伴可变的外显率和表现度可能解释了局灶性面部皮肤发育异常的不同临床表现。

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