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局灶性面部皮肤发育异常:1例合并心脏缺陷的病例报告。

Focal facial dermal dysplasia: report of a case with associated cardiac defects.

作者信息

Tay Y K, Morelli J G, Weston W L

机构信息

Department of Dermatology, University of Colorado Health Sciences Center, Denver 80262, USA.

出版信息

Br J Dermatol. 1996 Oct;135(4):607-8.

PMID:8915156
Abstract

Focal facial dermal dysplasia is characterized by congenital scar-like depressions on both temples and a wide spectrum of associated facial abnormalities. We report a 2-month-old white boy who presented with bitemporal defects, laterally deficient eyebrows, absent lower eyelashes, periorbital puffiness, a bulbous nasal tip with prominent sebaceous hyperplasia, and down-turned corners of the mouth. In addition, he had tetralogy of Fallot, an association which previously has not been described.

摘要

局灶性面部皮肤发育异常的特征是双侧颞部先天性瘢痕样凹陷以及一系列相关的面部异常。我们报告了一名2个月大的白人男孩,他表现为双侧颞部缺损、外侧眉毛缺失、下睫毛缺如、眶周肿胀、鼻尖呈球根状且皮脂腺增生明显,以及嘴角下垂。此外,他患有法洛四联症,这种关联此前尚未有过描述。

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1
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引用本文的文献

1
Focal facial dermal dysplasia, type IV, is caused by mutations in CYP26C1.IV 型局灶性面部真皮发育不良是由 CYP26C1 基因突变引起的。
Hum Mol Genet. 2013 Feb 15;22(4):696-703. doi: 10.1093/hmg/dds477. Epub 2012 Nov 16.