• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Different phenotypic expression of Fabry disease in female monozygotic twins.

作者信息

Levade T, Giordano F, Maret A, Marguery M C, Bazex J, Salvayre R

机构信息

Laboratoire de Biochimie Médicale, Bât. L3, CHU Rangueil, Toulouse, France.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1991;14(1):105-6. doi: 10.1007/BF01804397.

DOI:10.1007/BF01804397
PMID:1907335
Abstract
摘要

相似文献

1
Different phenotypic expression of Fabry disease in female monozygotic twins.法布里病在女性单卵双胞胎中的不同表型表达。
J Inherit Metab Dis. 1991;14(1):105-6. doi: 10.1007/BF01804397.
2
Uneven X inactivation in a female monozygotic twin pair with Fabry disease and discordant expression of a novel mutation in the alpha-galactosidase A gene.一对患有法布里病的女性单卵双胞胎中X染色体失活不均一，以及α-半乳糖苷酶A基因新突变的不一致表达。
J Med Genet. 1996 Aug;33(8):682-8. doi: 10.1136/jmg.33.8.682.
3
MZ female twins discordant for X-linked diseases: a review.X连锁疾病不一致的单卵双生女性双胞胎：综述
Acta Genet Med Gemellol (Roma). 1994;43(3-4):207-14. doi: 10.1017/s0001566000001963.
4
Fabry's disease: heterozygous form of different expression in two monozygous twin sisters.
Dermatology. 1993;187(1):9-15. doi: 10.1159/000247189.
5
Phenotype and genotype characterization and twin association in patients with Anderson-Fabry cardiomyopathy.安德森-法布里心肌病患者的表型与基因型特征及双胞胎关联研究
Cardiology. 2012;121(2):71-5. doi: 10.1159/000336168. Epub 2012 Mar 1.
6
Monozygotic twins with trisomy 18: a report of discordant phenotype.18三体综合征的单卵双胞胎：不一致表型的报告
J Med Genet. 1990 Oct;27(10):640-2. doi: 10.1136/jmg.27.10.640.
7
Monozygotic twins discordant for partial trisomy 1.单卵双胞胎，其中一个为部分1号染色体三体。
Obstet Gynecol. 1990 Nov;76(5 Pt 2):949-51.
8
Monozygotic twins discordant for sex.性别不一致的同卵双胞胎。
J Med Genet. 1976 Feb;13(1):64-8. doi: 10.1136/jmg.13.1.64.
9
Discordance of muscular dystrophy in monozygotic female twins: evidence supporting asymmetric splitting of the inner cell mass in a manifesting carrier of Duchenne dystrophy.单卵双生女性双胞胎中肌肉萎缩症的不一致性：支持杜兴氏肌营养不良症显性携带者内细胞团不对称分裂的证据。
Am J Med Genet. 1991 Sep 1;40(3):354-64. doi: 10.1002/ajmg.1320400323.
10
Monozygotic twins with chromosome 22q11 deletion and discordant phenotype.具有22q11染色体缺失且表型不一致的单卵双胞胎。
J Med Genet. 1995 Sep;32(9):746-8. doi: 10.1136/jmg.32.9.746.

引用本文的文献

1
Fabry disease in female monozygotic twins with complex intronic haplotype variants: a case report.女性同卵双胞胎中伴有复杂内含子单倍型变异的法布里病：病例报告。
BMC Med Genomics. 2024 Oct 7;17(1):245. doi: 10.1186/s12920-024-02021-3.
2
Expression of the disease on female carriers of X-linked lysosomal disorders: a brief review.X 连锁溶酶体贮积症女性携带者的疾病表达：简要综述。
Orphanet J Rare Dis. 2010 May 28;5:14. doi: 10.1186/1750-1172-5-14.
3
Fabry disease in genetic counseling practice: recommendations of the National Society of Genetic Counselors.

本文引用的文献

1
Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculus L.).小鼠（小家鼠）X染色体上的基因作用。
Nature. 1961 Apr 22;190:372-3. doi: 10.1038/190372a0.
2
Evidence for preferential X-chromosome inactivation in a family with Fabry disease.法布里病家族中X染色体优先失活的证据。
Am J Hum Genet. 1977 Jul;29(4):361-70.
3
Relationship between biochemical and clinical features in an English Anderson-Fabry family.
Acta Med Scand. 1979;206(1-2):5-10. doi: 10.1111/j.0954-6820.1979.tb13460.x.
遗传咨询实践中的法布里病：美国国家遗传咨询师协会的建议
J Genet Couns. 2002 Apr;11(2):121-46. doi: 10.1023/a:1014545521753.
4
Uneven X inactivation in a female monozygotic twin pair with Fabry disease and discordant expression of a novel mutation in the alpha-galactosidase A gene.一对患有法布里病的女性单卵双胞胎中X染色体失活不均一，以及α-半乳糖苷酶A基因新突变的不一致表达。
J Med Genet. 1996 Aug;33(8):682-8. doi: 10.1136/jmg.33.8.682.