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Phenotypic variability in a family with pancreatitis and cystic fibrosis sharing common mild CFTR mutation: report on CFTR mutations and their phenotypic variability.

作者信息

Alghisi Federico, Bella Sergio, Lucidi Vincenzina, Angioni Adriano, Tomaiuolo Anna C, D'Apice Maria R, Gambardella Stefano, Novelli Giuseppe

出版信息

Pancreas. 2009 Jan;38(1):109-10. doi: 10.1097/MPA.0b013e3181671b9c.

DOI:10.1097/MPA.0b013e3181671b9c
PMID:19106752
Abstract
摘要

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Phenotypic variability in a family with pancreatitis and cystic fibrosis sharing common mild CFTR mutation: report on CFTR mutations and their phenotypic variability.一个患有胰腺炎和囊性纤维化且共享常见轻度CFTR突变的家族中的表型变异性：关于CFTR突变及其表型变异性的报告
Pancreas. 2009 Jan;38(1):109-10. doi: 10.1097/MPA.0b013e3181671b9c.
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