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Coffin-Siris syndrome with normal plasma biotinidase activity.

作者信息

Bonneau D, Berthier M, Oriot D, Munnich A

出版信息

Eur J Pediatr. 1991 Jul;150(9):687. doi: 10.1007/BF02072639.

DOI:10.1007/BF02072639
PMID:1915529
Abstract
摘要

相似文献

1
Coffin-Siris syndrome with normal plasma biotinidase activity.血浆生物素酶活性正常的科芬-西里斯综合征
Eur J Pediatr. 1991 Jul;150(9):687. doi: 10.1007/BF02072639.
2
Partial biotinidase deficiency associated with Coffin-Siris syndrome.
Eur J Pediatr. 1990 Jun;149(9):628-9. doi: 10.1007/BF02034749.
3
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4
Biotinidase deficiency.
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6
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7
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8
Phenotypic variation in biotinidase deficiency.生物素酶缺乏症的表型变异。
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10
Infantile spasms as the initial symptom of biotinidase deficiency.婴儿痉挛症作为生物素酶缺乏症的初始症状。
J Pediatr. 1994 Jan;124(1):103-4. doi: 10.1016/s0022-3476(94)70263-2.

本文引用的文献

1
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2
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Eur J Pediatr. 1981 Oct;137(2):203-6. doi: 10.1007/BF00441318.
3
Partial biotinidase deficiency associated with Coffin-Siris syndrome.
Eur J Pediatr. 1990 Jun;149(9):628-9. doi: 10.1007/BF02034749.
4
The Coffin-Siris syndrome.科芬-西里斯综合征
J Med Genet. 1990 May;27(5):333-6. doi: 10.1136/jmg.27.5.333.