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Partial biotinidase deficiency associated with Coffin-Siris syndrome.

作者信息

Burlina A B, Sherwood W G, Zacchello F

机构信息

Department of Paediatrics, University of Padova, Italy.

出版信息

Eur J Pediatr. 1990 Jun;149(9):628-9. doi: 10.1007/BF02034749.

DOI:10.1007/BF02034749
PMID:2373113
Abstract

Coffin-Siris syndrome is an infrequent condition characterised by mental retardation, nail hypoplasia or absence with fifth digit involvement and feeding problems. In addition, sparse scalp hair and chronic intractable eczema has been described in this syndrome. We report a 26-month-old girl with the disease and partial biotinidase deficiency.

摘要

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引用本文的文献

1
Coffin-Siris syndrome with normal plasma biotinidase activity.血浆生物素酶活性正常的科芬-西里斯综合征
Eur J Pediatr. 1991 Jul;150(9):687. doi: 10.1007/BF02072639.

本文引用的文献

1
[Coffin-Siris syndrome. Critical study of the literature apropos of a case].[科芬-西里斯综合征。关于一例病例的文献综述]
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