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一名患者存在组织因子+5466A>G 突变的罕见纯合 GG 基因型,导致两次隐源性脑血管缺血事件。

Very rare minor homozygous GG genotype of tissue factor +5466A>G mutation in a patient with two cryptogenic cerebrovascular ischemic events.

机构信息

Atopy Allergy Research Center, Juntendo University School of Medicine, Tokyo, Japan.

出版信息

Int J Cardiol. 2011 Feb 17;147(1):e13-5. doi: 10.1016/j.ijcard.2009.01.009. Epub 2009 Feb 8.

DOI:10.1016/j.ijcard.2009.01.009
PMID:19203804
Abstract

We identified a male Polish patient with a very rare minor homozygous GG genotype of the tissue factor (TF) +5466A>G polymorphism, who within two months experienced a transient ischemic attack (TIA) and ischemic stroke of unknown origin associated with the presence of patent foramen ovale below 40 years of age. A relationship between the TF +5466GG genotype and cerebrovascular thromboembolic events could be explained by detectable coagulant TF activity determined in a clotting assay and increased immunoreactive TF levels detected in plasma 5 years after the previous TIA and stroke. Given the role of TF-induced pathway in blood coagulation, it might be speculated that the TF +5466A>G polymorphism, especially in the homozygous GG form, predisposes to increased risk of cerebrovascular ischemic events. There is a need to conduct a prospective study on the effect of TF +5466A>G polymorphism on the risk of cryptogenic stroke.

摘要

我们发现一名波兰男性患者,其组织因子(TF)+5466A>G 多态性存在非常罕见的纯合 GG 基因型,他在两个月内经历了短暂性脑缺血发作(TIA)和不明原因的缺血性中风,同时伴有卵圆孔未闭,年龄在 40 岁以下。TF +5466GG 基因型与脑血管血栓栓塞事件之间的关系可以用凝血测定中可检测到的凝血 TF 活性和在 TIA 和中风后 5 年检测到的血浆中增加的免疫反应性 TF 水平来解释。鉴于 TF 诱导途径在血液凝固中的作用,可以推测 TF +5466A>G 多态性,尤其是纯合 GG 形式,易患脑血管缺血事件的风险增加。需要进行一项关于 TF +5466A>G 多态性对隐匿性中风风险影响的前瞻性研究。

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Very rare minor homozygous GG genotype of tissue factor +5466A>G mutation in a patient with two cryptogenic cerebrovascular ischemic events.一名患者存在组织因子+5466A>G 突变的罕见纯合 GG 基因型,导致两次隐源性脑血管缺血事件。
Int J Cardiol. 2011 Feb 17;147(1):e13-5. doi: 10.1016/j.ijcard.2009.01.009. Epub 2009 Feb 8.
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