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Ultrastructural study of Norrie's disease.

作者信息

Van Nouhuys C E

出版信息

Am J Ophthalmol. 1991 Oct 15;112(4):475-7. doi: 10.1016/s0002-9394(14)76272-5.

DOI:10.1016/s0002-9394(14)76272-5
PMID:1928264
Abstract
摘要

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1
Ultrastructural study of Norrie's disease.诺里病的超微结构研究。
Am J Ophthalmol. 1991 Oct 15;112(4):475-7. doi: 10.1016/s0002-9394(14)76272-5.
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Probably Norrie's disease due to mutation. Two sporadic sibships of two males each, a necropsy of one case, and, given Norrie's disease, a calculation of the gene mutation frequency.可能是由突变引起的诺里病。两个同胞兄弟的散发病例,每个家族中有两名男性,对其中一例进行了尸检,并结合诺里病计算了基因突变频率。
Br J Ophthalmol. 1986 Apr;70(4):305-13. doi: 10.1136/bjo.70.4.305.
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[Norrie's disease].[诺里病]
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