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在肌营养不良蛋白基因3'端可通过聚合酶链反应检测到的一种信息性多态性。

An informative polymorphism detectable by polymerase chain reaction at the 3' end of the dystrophin gene.

作者信息

Oudet C, Heilig R, Mandel J L

机构信息

Laboratoire de Génétique Moléculaire des Eucaryotes du CNRS, Unité 184 de Biologie Moléculaire, Faculté de Médecine, Strasbourg, France.

出版信息

Hum Genet. 1990 Feb;84(3):283-5. doi: 10.1007/BF00200576.

DOI:10.1007/BF00200576
PMID:1968037
Abstract

A fragment that contains a (CA)n sequence from the 3' untranslated region of the dystrophin gene can be amplified by the polymerase chain reaction and shows length polymorphism in a Caucasian population. The two common alleles differ by 4bp. This new genetic marker has a heterozygosity of about 35% and is typed more rapidly than a conventional restriction fragment length polymorphism. Its localisation at the 3' end of the dystrophin gene makes it a useful tool for diagnostic applications in families with Duchenne/Becker muscular dystrophy, and for the analysis of intragenic recombination.

摘要

一个包含来自肌营养不良蛋白基因3'非翻译区(CA)n序列的片段可通过聚合酶链反应扩增，并在高加索人群中显示长度多态性。两个常见等位基因相差4个碱基对。这个新的遗传标记杂合度约为35%，分型比传统的限制性片段长度多态性更快。它定位于肌营养不良蛋白基因的3'端，使其成为杜兴氏/贝克氏肌营养不良症家族诊断应用以及基因内重组分析的有用工具。

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