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起病时存在胰岛细胞抗体阳性和 Kir6.2 激活突变的新生儿糖尿病。

Neonatal diabetes in a child positive for islet cell antibodies at onset and Kir6.2 activating mutation.

机构信息

Department of Immunopathology and Genetics, Medical University of Lodz, 91-738 Lodz, Poland.

出版信息

Diabetes Res Clin Pract. 2009 Nov;86(2):e25-7. doi: 10.1016/j.diabres.2009.07.011. Epub 2009 Aug 18.

DOI:10.1016/j.diabres.2009.07.011
PMID:19692135
Abstract

In contrast to the autoimmune type 1 diabetes, patients with monogenic diabetes due to KCNJ11 mutations do not have pancreatic auto-antibodies at onset. Here we describe a patient diagnosed at the age of 12 weeks that showed ICA at diagnosis, yet has been tested with positive result for KCNJ11 mutation.

摘要

与自身免疫 1 型糖尿病不同，由于 KCNJ11 突变导致的单基因糖尿病患者在发病时没有胰腺自身抗体。在这里，我们描述了一位在 12 周龄时被诊断为 ICA 的患者，但 KCNJ11 突变检测结果为阳性。

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引用本文的文献

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