• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Molecular genetic reports in clinical practice: content and nomenclature of mutations].

作者信息

Oliva Rafael, Badenas Cèlia, Clària Joan, Coll Ma Josep

机构信息

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínico de Barcelona, Barcelona, España.

出版信息

Med Clin (Barc). 2011 Mar 26;136(8):356-61. doi: 10.1016/j.medcli.2009.06.017. Epub 2009 Oct 22.

DOI:10.1016/j.medcli.2009.06.017
PMID:19853263
Abstract
摘要

相似文献

1
[Molecular genetic reports in clinical practice: content and nomenclature of mutations].临床实践中的分子遗传学报告：突变的内容与命名
Med Clin (Barc). 2011 Mar 26;136(8):356-61. doi: 10.1016/j.medcli.2009.06.017. Epub 2009 Oct 22.
2
Nomenclature: English not Latin in botanical reports.命名法：植物学报告中使用英文而非拉丁文。
Nature. 2012 Dec 20;492(7429):356. doi: 10.1038/492356a.
3
[Nomenclature of multiple forms of enzymes. Recommendations (1971)].[酶的多种形式的命名法。建议（1971年）]
Biochimie. 1972;54(2):123-5.
4
Mutation nomenclature in practice: findings and recommendations from the cystic fibrosis external quality assessment scheme.实践中的突变命名：囊性纤维化外部质量评估计划的发现和建议。
Hum Mutat. 2011 Nov;32(11):1197-203. doi: 10.1002/humu.21569. Epub 2011 Aug 17.
5
Nomenclature regulation.命名规范。
Nature. 1998 Jan 8;391(6663):118. doi: 10.1038/34271.
6
Standard mutation nomenclature in molecular diagnostics: practical and educational challenges.分子诊断中的标准突变命名法：实践与教育挑战。
J Mol Diagn. 2007 Feb;9(1):1-6. doi: 10.2353/jmoldx.2007.060081.
7
[Biochemical nomenclature].
Postepy Biochem. 1987;33(4):633-44.
8
Obstacles of nomenclature.命名法的障碍。
Nature. 1997 Sep 4;389(6646):1. doi: 10.1038/37816.
9
Mutation nomenclature extensions and suggestions to describe complex mutations: a discussion.描述复杂突变的突变命名法扩展及建议：讨论
Hum Mutat. 2000;15(1):7-12. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1<7::AID-HUMU4>3.0.CO;2-N.
10
Nomenclature for factors of the HLA system, update November 2014.HLA系统因子命名法，2014年11月更新
Tissue Antigens. 2015 Mar;85(3):221-5. doi: 10.1111/tan.12527.