• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A case of early-onset sarcoidosis with a six-base deletion in the NOD2 gene.

作者信息

Sakai Hidemasa, Ito Shusaku, Nishikomori Ryuta, Takaoka Yuuki, Kawai Tomoki, Saito Megumu, Okafuji Ikuo, Yasumi Takahiro, Heike Toshio, Nakahata Tatsutoshi

出版信息

Rheumatology (Oxford). 2010 Jan;49(1):194-6. doi: 10.1093/rheumatology/kep315. Epub 2009 Oct 23.

DOI:10.1093/rheumatology/kep315
PMID:19854854
Abstract
摘要

相似文献

1
A case of early-onset sarcoidosis with a six-base deletion in the NOD2 gene.一例NOD2基因存在六个碱基缺失的早发型结节病病例。
Rheumatology (Oxford). 2010 Jan;49(1):194-6. doi: 10.1093/rheumatology/kep315. Epub 2009 Oct 23.
2
A sporadic case of early-onset sarcoidosis resembling Blau syndrome due to the recurrent R334W missense mutation on the NOD2 gene.
Br J Dermatol. 2007 Dec;157(6):1257-9. doi: 10.1111/j.1365-2133.2007.08210.x. Epub 2007 Oct 4.
3
Role of the NOD2 genotype in the clinical phenotype of Blau syndrome and early-onset sarcoidosis.NOD2基因分型在布劳综合征和早发型结节病临床表型中的作用。
Arthritis Rheum. 2009 Jan;60(1):242-50. doi: 10.1002/art.24134.
4
Cardiac infiltration in early-onset sarcoidosis associated with a novel heterozygous mutation, G481D, in CARD15.早发型结节病患者的心脏浸润与CARD15基因的一种新型杂合突变G481D相关。
Rheumatology (Oxford). 2009 Jun;48(6):706-7. doi: 10.1093/rheumatology/kep061. Epub 2009 Apr 9.
5
NOD2-associated diseases: Bridging innate immunity and autoinflammation.NOD2 相关疾病：连接先天免疫与自身炎症。
Clin Immunol. 2010 Mar;134(3):251-61. doi: 10.1016/j.clim.2009.05.005. Epub 2009 May 24.
6
A case of infantile Takayasu arteritis with a p.D382E NOD2 mutation: an unusual phenotype of Blau syndrome/early-onset sarcoidosis?婴儿型 Takayasu 动脉炎伴 NOD2 p.D382E 突变 1 例：Blau 综合征/早发结节病的不常见表型？
Mod Rheumatol. 2013 Jul;23(4):837-9. doi: 10.1007/s10165-012-0720-z. Epub 2012 Jul 21.
7
NOD2 gene-associated pediatric granulomatous arthritis: clinical diversity, novel and recurrent mutations, and evidence of clinical improvement with interleukin-1 blockade in a Spanish cohort.NOD2基因相关的儿童肉芽肿性关节炎：西班牙队列中的临床多样性、新的和复发性突变以及白细胞介素-1阻断治疗临床改善的证据
Arthritis Rheum. 2007 Nov;56(11):3805-13. doi: 10.1002/art.22966.
8
Blau syndrome mutation of CARD15/NOD2 in sporadic early onset granulomatous arthritis.散发性早发性肉芽肿性关节炎中CARD15/NOD2基因的Blau综合征突变
J Rheumatol. 2005 Feb;32(2):373-5.
9
Nod1 and Nod2 in innate immunity and human inflammatory disorders.先天免疫及人类炎症性疾病中的Nod1和Nod2
Biochem Soc Trans. 2007 Dec;35(Pt 6):1479-84. doi: 10.1042/BST0351479.
10
Role of NOD2 Pathway Genes in Sarcoidosis Cases with Clinical Characteristics of Blau Syndrome.结节病中具有布劳综合征临床特征的病例中NOD2信号通路基因的作用
Am J Respir Crit Care Med. 2015 Nov 1;192(9):1133-5. doi: 10.1164/rccm.201507-1344LE.

引用本文的文献

1
NOD1 and NOD2 in inflammatory and infectious diseases.NOD1 和 NOD2 在炎症和传染病中的作用。
Immunol Rev. 2020 Sep;297(1):139-161. doi: 10.1111/imr.12902. Epub 2020 Jul 17.
2
Mutual alteration of NOD2-associated Blau syndrome and IFNγR1 deficiency.NOD2 相关的 Blau 综合征与 IFNγR1 缺陷的相互改变。
J Clin Immunol. 2020 Jan;40(1):165-178. doi: 10.1007/s10875-019-00720-6. Epub 2019 Nov 23.
3
Early diagnosis of early-onset sarcoidosis: a case report with functional analysis and review of the literature.早发型结节病的早期诊断：一例功能分析及文献综述的病例报告
Clin Rheumatol. 2017 May;36(5):1189-1196. doi: 10.1007/s10067-017-3544-6. Epub 2017 Jan 27.
4
Autoinflammatory granulomatous diseases: from Blau syndrome and early-onset sarcoidosis to NOD2-mediated disease and Crohn's disease.自身炎症性肉芽肿性疾病：从 Blau 综合征和早发性结节病，到 NOD2 介导的疾病和克罗恩病。
RMD Open. 2015 Jul 20;1(1):e000097. doi: 10.1136/rmdopen-2015-000097. eCollection 2015.
5
Blau syndrome, the prototypic auto-inflammatory granulomatous disease.布劳综合征，典型的自身炎症性肉芽肿病。
Pediatr Rheumatol Online J. 2014 Aug 6;12:33. doi: 10.1186/1546-0096-12-33. eCollection 2014.