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Prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis VI by enzyme assay in a dried spot of fetal blood: a pioneering case report.

作者信息

Burin M G, Ribeiro E, Mari J de, Schwartz I V D, Martins M, Giugliani R

出版信息

Prenat Diagn. 2010 Jan;30(1):89-90. doi: 10.1002/pd.2416.

DOI:10.1002/pd.2416
PMID:19960448
Abstract
摘要

相似文献

1
Prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis VI by enzyme assay in a dried spot of fetal blood: a pioneering case report.通过检测胎儿干血斑中的酶对黏多糖贮积症VI进行产前诊断：首例病例报告
Prenat Diagn. 2010 Jan;30(1):89-90. doi: 10.1002/pd.2416.
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引用本文的文献

1
Family study of a novel mutation of mucopolysaccharidosis type VI with a severe phenotype and good response to enzymatic replacement therapy: Case report.伴有严重表型且对酶替代疗法反应良好的黏多糖贮积症VI型新型突变的家系研究：病例报告
Medicine (Baltimore). 2018 Oct;97(42):e12872. doi: 10.1097/MD.0000000000012872.