• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

男孩先天性膈疝合并白化病 1 例

A unique case of a congenital diaphragmatic hernia in a boy with albinism.

机构信息

Department of Cardiothoracic Surgery and ECMO, Glenfield Hospital, LE3 9QP Leicester, UK.

出版信息

J Pediatr Surg. 2009 Dec;44(12):e21-2. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2009.09.028.

DOI:10.1016/j.jpedsurg.2009.09.028
PMID:20005999
Abstract

Congenital diaphragmatic hernia and oculocutaneous albinism are both rare birth defects that can be diagnosed in the newborn period. However, they have not been previously reported to have occurred together. This report describes a unique case of a male Asian baby with oculocutaneous albinism and a right-sided congenital diaphragmatic hernia.

摘要

先天性膈疝和眼皮肤白化病都是罕见的出生缺陷,可以在新生儿期诊断。然而,它们以前从未被报道同时发生。本报告描述了一例独特的男性亚洲婴儿,患有眼皮肤白化病和右侧先天性膈疝。

相似文献

1
A unique case of a congenital diaphragmatic hernia in a boy with albinism.男孩先天性膈疝合并白化病 1 例
J Pediatr Surg. 2009 Dec;44(12):e21-2. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2009.09.028.
2
Right congenital diaphragmatic hernia associated with anorectal malformation.右侧先天性膈疝合并肛门直肠畸形。
J Pediatr Surg. 2010 Jan;45(1):E25-7. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2009.10.060.
3
Congenital diaphragmatic hernia associated with spinal anomalies.先天性膈疝合并脊柱畸形。
Obstet Gynecol. 2007 Feb;109(2 Pt2):485-8. doi: 10.1097/01.AOG.0000254174.25795.d6.
4
Congenital diaphragmatic hernia and hydrops: a lethal association?先天性膈疝与胎儿水肿:一种致命关联?
J Pediatr Surg. 2002 Dec;37(12):1678-80. doi: 10.1053/jpsu.2002.36691.
5
Diagnostic pitfalls in congenital right diaphragmatic hernia.先天性右膈疝的诊断陷阱
Acta Paediatr Taiwan. 2000 Sep-Oct;41(5):251-4.
6
Craniorachischisis Totalis with Congenital Diaphragmatic Hernia-A Rare Presentation of Fryns Syndrome.全颅脊柱裂合并先天性膈疝——弗林斯综合征的一种罕见表现
Fetal Pediatr Pathol. 2016;35(3):192-8. doi: 10.3109/15513815.2016.1155681. Epub 2016 Apr 11.
7
Genetic analyses of oculocutaneous albinism types 2 and 4 with eight novel mutations.伴有八个新突变的2型和4型眼皮肤白化病的遗传学分析
J Dermatol Sci. 2016 Feb;81(2):140-2. doi: 10.1016/j.jdermsci.2015.10.014. Epub 2015 Oct 31.
8
Index of suspicion. Case 5. Diagnosis: Congenital diaphragmatic hernia.怀疑指数。病例5。诊断:先天性膈疝。
Pediatr Rev. 2001 Jan;22(1):22-31.
9
Congenital left-sided Bochdalek diaphragmatic hernia. Thoracoscopic repair--case report.先天性左侧博赫dalek膈肌疝。胸腔镜修补术——病例报告。
Eur J Pediatr Surg. 2003 Dec;13(6):407-9. doi: 10.1055/s-2003-44732.
10
Newborn with oculocutaneous albinism.患有眼皮肤白化病的新生儿。
J Pediatr Health Care. 2014 May-Jun;28(3):262-6. doi: 10.1016/j.pedhc.2013.08.002. Epub 2013 Oct 19.