• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

A novel point mutation in severe haemophilia A: a further proof of genotype-phenotype correlation.

作者信息

Borchiellini A, Bicocchi M P, Aguzzi C, Valpreda A, Valeri F, Beggiato E, Acquila M, Schinco P C

出版信息

Haemophilia. 2010 May;16(3):554-5. doi: 10.1111/j.1365-2516.2009.02153.x. Epub 2009 Dec 14.

DOI:10.1111/j.1365-2516.2009.02153.x
PMID:20015216
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel point mutation in severe haemophilia A: a further proof of genotype-phenotype correlation.
Haemophilia. 2010 May;16(3):554-5. doi: 10.1111/j.1365-2516.2009.02153.x. Epub 2009 Dec 14.
2
Ten novel factor VIII (F8C) mutations in eighteen haemophilia A families detected in Singapore.在新加坡检测到的18个甲型血友病家庭中的10种新型凝血因子VIII（F8C）突变。
Haemophilia. 2010 May;16(3):551-3. doi: 10.1111/j.1365-2516.2009.02146.x. Epub 2009 Dec 16.
3
Seven novel and four recurrent point mutations in the factor VIII (F8C) gene.凝血因子VIII（F8C）基因中的七个新的和四个复发性点突变。
Hum Mutat. 2002 Jan;19(1):84. doi: 10.1002/humu.9007.
4
High throughput mutation screening of the factor VIII gene (F8C) in hemophilia A: 37 novel mutations and genotype-phenotype correlation.甲型血友病中凝血因子VIII基因（F8C）的高通量突变筛查：37种新突变及基因型-表型相关性
Hum Mutat. 2002 Oct;20(4):267-74. doi: 10.1002/humu.10119.
5
A novel mutation (Arg-->Leu in exon 18) in factor VIII gene responsible for moderate hemophilia A.
Hum Mutat. 1992;1(1):77-8. doi: 10.1002/humu.1380010114.
6
Seven novel and four recurrent point mutations in the factor VIII (F8C) gene.凝血因子VIII（F8C）基因中的7个新的和4个复发的点突变。
Hum Mutat. 2001 Dec;18(6):546. doi: 10.1002/humu.1234.
7
Molecular genetics of coagulation factor VIII gene and hemophilia A.
Thromb Haemost. 1995 Jul;74(1):322-8.
8
Small deletion/insertion mutations within poly-A runs of the factor VIII gene mitigate the severe haemophilia A phenotype.
Thromb Haemost. 1998 Feb;79(2):452-3.
9
Thirteen novel mutations in the factor VIII gene in the Nijmegen haemophilia A patient population.奈梅亨甲型血友病患者群体中凝血因子VIII基因的13种新突变。
Br J Haematol. 2005 Oct;131(1):109-17. doi: 10.1111/j.1365-2141.2005.05737.x.
10
Mutations in severe hemophilia A: distribution within the factor VIII gene, origin and influence on inhibitor development.
Beitr Infusionsther Transfusionsmed. 1997;34:224-30.