• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

NEFL-related Charcot-Marie-tooth disease: an unraveling story.

作者信息

Reilly Mary M

出版信息

Ann Neurol. 2009 Dec;66(6):714-6. doi: 10.1002/ana.21848.

DOI:10.1002/ana.21848
PMID:20033987
Abstract
摘要

相似文献

1
NEFL-related Charcot-Marie-tooth disease: an unraveling story.
Ann Neurol. 2009 Dec;66(6):714-6. doi: 10.1002/ana.21848.
2
Further evidence that neurofilament light chain gene mutations can cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2E.神经丝轻链基因突变可导致2E型夏科-马里-图斯病的进一步证据。
Ann Neurol. 2001 Feb;49(2):245-9. doi: 10.1002/1531-8249(20010201)49:2<245::aid-ana45>3.0.co;2-a.
3
A novel out-of-frame mutation in the neurofilament light chain gene (NEFL) does not result in Charcot-Marie-Tooth disease type 2E.神经丝轻链基因（NEFL）中的一种新型移码突变不会导致2E型夏科-马里-图斯病。
Neurogenetics. 2005 Feb;6(1):49-50. doi: 10.1007/s10048-004-0202-3. Epub 2005 Jan 15.
4
Genetic and clinical characteristics of -related Charcot-Marie-Tooth disease.与[疾病名称未明确]相关的夏科-马里-图思病的遗传和临床特征。 （需注意，这里原文中“-related”前疾病名称缺失，翻译是根据完整语境推测补充的表述）
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017 Jul;88(7):575-585. doi: 10.1136/jnnp-2016-315077. Epub 2017 May 13.
5
Glu528del in NEFL is a polymorphic variant rather than a disease-causing mutation for Charcot-Marie-Tooth disease in Japan.在日本，NEFL基因中的Glu528del是一种多态性变异，而非导致夏科-马里-图思病的致病突变。
Neurogenetics. 2004 Feb;5(1):75-7. doi: 10.1007/s10048-003-0159-7. Epub 2003 Oct 29.
6
A novel homozygous nonsense mutation in NEFL causes autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease.一种新的 NEFL 纯合无义突变导致常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症。
Neuromuscul Disord. 2018 Jan;28(1):44-47. doi: 10.1016/j.nmd.2017.09.018. Epub 2017 Oct 12.
7
The first Portuguese family with NEFL-related Charcot-Marie-Tooth type 2 disease.首个与神经丝轻链蛋白相关的2型夏科-马里-图思病的葡萄牙家族。
Acta Myol. 2019 Sep 1;38(3):180-183. eCollection 2019 Sep.
8
A novel duplication/insertion mutation of NEFL in a patient with Charcot-Marie-Tooth disease.一名患有夏科-马里-图斯病的患者中发现了一种新的神经丝轻链蛋白（NEFL）重复/插入突变。
Am J Med Genet A. 2006 May 1;140(9):1021-5. doi: 10.1002/ajmg.a.31242.
9
Clinical and electrophysiological features in Charcot-Marie-Tooth disease with mutations in the NEFL gene.伴有NEFL基因突变的夏科-马里-图斯病的临床和电生理特征
Arch Neurol. 2007 Jul;64(7):966-70. doi: 10.1001/archneur.64.7.966.
10
Mutations in the neurofilament light chain gene (NEFL)--a study of a possible pathogenous effect.神经丝轻链基因（NEFL）突变——对一种可能致病效应的研究
Folia Neuropathol. 2004;42(3):187-90.

引用本文的文献

1
Review on intermediate filaments of the nervous system and their pathological alterations.神经系统中间丝的研究进展及其病理改变
Histochem Cell Biol. 2013 Jul;140(1):13-22. doi: 10.1007/s00418-013-1101-1. Epub 2013 Jun 8.