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A novel duplication/insertion mutation of NEFL in a patient with Charcot-Marie-Tooth disease.

作者信息

Leung Conrad L, Nagan Narasimhan, Graham Thomas H, Liem Ronald K H

出版信息

Am J Med Genet A. 2006 May 1;140(9):1021-5. doi: 10.1002/ajmg.a.31242.

DOI:10.1002/ajmg.a.31242
PMID:16619203
Abstract
摘要

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1
A novel duplication/insertion mutation of NEFL in a patient with Charcot-Marie-Tooth disease.一名患有夏科-马里-图斯病的患者中发现了一种新的神经丝轻链蛋白（NEFL）重复/插入突变。
Am J Med Genet A. 2006 May 1;140(9):1021-5. doi: 10.1002/ajmg.a.31242.
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