Academic Unit of Medical Genetics and Regional Genetics Service, St Mary's Hospital, Manchester, UK.
Am J Med Genet A. 2010 Feb;152A(2):327-32. doi: 10.1002/ajmg.a.33139.
Autosomal dominantly inherited tumor-prone syndromes are a substantial health problem and are amenable to epidemiologic studies by combining cancer surveillance registries with a genetic register (GR)-based approach. Knowledge of the frequency of the conditions provides a basis for appropriate health-resources allocations. GRs for five tumor-prone syndromes were established in the Manchester region of North West England in 1989 and 1990. Mapping birth dates of affected individuals from families onto regional birth rates has allowed an estimate of birth incidence, disease prevalence, and de novo mutation rates. Disease prevalence in order of frequency were for neurofibromatosis type 1 (NF1): 1 in 4,560; familial adenomatous polyposis (FAP): 1 in 18,976; nevoid basal cell carcinoma [Gorlin syndrome (GS)]: 1 in 30,827; neurofibromatosis type 2 (NF2) 1 in 56,161; and von Hippel Lindau (VHL) 1 in 91,111. Best estimates for birth incidence were: 1 in 2,699; 1 in 8,619; 1 in 14,963, 1 in 33,000; and 1 in 42,987, respectively. The proportions due to de novo mutation were: 42% (NF1); 16% (FAP); 26% (GS); 56% (NF2); and 21% (VHL). Estimates for NF1, NF2, FAP, and VHL are in line with previous estimates, and we provide the first estimates of birth incidence and de novo mutation rate for GS.
常染色体显性遗传肿瘤易感性综合征是一个重大的健康问题，可以通过将癌症监测登记处与基于遗传登记处（GR）的方法相结合来进行流行病学研究。了解这些疾病的频率为合理分配卫生资源提供了基础。1989 年和 1990 年，在英格兰西北部的曼彻斯特地区建立了五个肿瘤易感性综合征的 GR。将受影响个体的出生日期映射到区域出生率上，可以估计出生发病率、疾病患病率和新生突变率。按频率排列的疾病患病率分别为：1 例神经纤维瘤病 1 型（NF1）：4560 例中的 1 例；家族性腺瘤性息肉病（FAP）：18976 例中的 1 例；基底细胞痣综合征（Gorlin 综合征，GS）：30827 例中的 1 例；神经纤维瘤病 2 型（NF2）：56161 例中的 1 例；和 von Hippel Lindau（VHL）：91111 例中的 1 例。最佳出生发病率估计值分别为：1 例中的 2699 例；1 例中的 8619 例；1 例中的 14963 例；1 例中的 33000 例；和 1 例中的 42987 例。新生突变的比例分别为：42%（NF1）；16%（FAP）；26%（GS）；56%（NF2）；和 21%（VHL）。NF1、NF2、FAP 和 VHL 的估计值与之前的估计值一致，我们首次提供了 GS 的出生发病率和新生突变率的估计值。
