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The Rapp-Hodgkin syndrome.

作者信息

Breslau-Siderius E J, Lavrijsen A P, Otten F W, van der Schroeff J G, Swart J G

机构信息

Department of Pediatrics, University Hospital, Leiden, The Netherlands.

出版信息

Am J Med Genet. 1991 Jan;38(1):107-10. doi: 10.1002/ajmg.1320380124.

DOI:10.1002/ajmg.1320380124
PMID:2012121
Abstract

We report on a family with the Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia syndrome. Four affected family members are described and a review of the literature is given.

摘要

相似文献

1
The Rapp-Hodgkin syndrome.
Am J Med Genet. 1991 Jan;38(1):107-10. doi: 10.1002/ajmg.1320380124.
2
Ectodermal dysplasia, Rapp-Hodgkin type in a mother and severe ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome (EEC) in her child.母亲患拉普-霍奇金型外胚层发育不良,其孩子患严重缺指(趾)-外胚层发育不良-腭裂综合征(EEC)。
Am J Med Genet. 1996 Jun 14;63(3):479-81. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960614)63:3<479::AID-AJMG12>3.0.CO;2-J.
3
Rapp-Hodgkin syndrome: report of a Brazilian family.拉普-霍奇金综合征:一个巴西家庭的报告。
Am J Med Genet. 1990 Aug;36(4):463-6. doi: 10.1002/ajmg.1320360418.
4
Rapp-Hodgkin syndrome: observations on ten cases and characteristic hair changes (pili canaliculi).拉普-霍奇金综合征:10例观察及特征性毛发改变(毛发管腔)
Birth Defects Orig Artic Ser. 1988;24(2):149-68.
5
A Rapp-Hodgkin like syndrome in three sibs: clinical, dental and dermatoglyphic study.三例同胞患类拉普-霍奇金综合征:临床、牙科及皮纹学研究
Clin Dysmorphol. 1999 Apr;8(2):101-10.
6
Rapp-Hodgkin hypohidrotic ectodermal dysplasia syndrome.拉普-霍奇金少汗性外胚层发育不良综合征
Clin Genet. 1991 Feb;39(2):114-20. doi: 10.1111/j.1399-0004.1991.tb02996.x.
7
Premature cataracts in a family with hidrotic ectodermal dysplasia.
Arch Dermatol. 1980 Dec;116(12):1385-7.
8
R298Q mutation of p63 gene in autosomal dominant ectodermal dysplasia associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.常染色体显性外胚层发育不良合并致心律失常性右室心肌病中p63基因的R298Q突变
Eur J Med Genet. 2008 Sep-Oct;51(5):497-500. doi: 10.1016/j.ejmg.2008.05.005. Epub 2008 May 28.
9
AEC syndrome: further evidence of a common genetic etiology with Rapp-Hodgkin syndrome.AEC综合征:与拉普-霍奇金综合征存在共同遗传病因的进一步证据。
Eur J Med Genet. 2006 Nov-Dec;49(6):520-2. doi: 10.1016/j.ejmg.2006.05.003. Epub 2006 Jun 30.
10
Rapp-Hodgkin syndrome.拉普-霍奇金综合征。
Acta Paediatr Scand. 1991 Jan;80(1):94-5.

引用本文的文献

1
Palmoplantar keratoderma: An unusual manifestation of hypohydrotic ectodermic dysplasia.掌跖角化病:少汗性外胚层发育不良的一种不寻常表现。
Clin Case Rep. 2022 Mar 13;10(3):e05577. doi: 10.1002/ccr3.5577. eCollection 2022 Mar.
2
Pili Torti: A Feature of Numerous Congenital and Acquired Conditions.扭曲发:众多先天性和后天性疾病的一个特征。
J Clin Med. 2021 Aug 30;10(17):3901. doi: 10.3390/jcm10173901.
3
Hypohidrotic ectodermal dysplasia, central nervous system malformation, and distinct facial features: confirmation of a distinct entity?
少汗型外胚层发育不良、中枢神经系统畸形及独特面部特征:一种独特疾病实体的确认?
J Med Genet. 1993 Mar;30(3):245-7. doi: 10.1136/jmg.30.3.245.
4
Cephalometric analysis of Rapp-Hodgkin syndrome.
J Med Genet. 1994 Oct;31(10):758-60. doi: 10.1136/jmg.31.10.758.