鲁宾斯坦-泰比综合征：一名患有新发相互易位t(2; 16)(q36.3; p13.3)和粒细胞生成异常的女性患者。 - Suppr

Rubinstein-taybi syndrome: a female patient with a de novo reciprocal translocation t(2; 16)(q36.3; p13.3) and dysgranulopoiesis.

作者信息

Torres Leuridan Cavalcante, de Lourdes Lopes Chauffaille Maria, Delboni Thomaz Pileggi, Okay Thelma Suely, Carneiro-Sampaio Magda, Sugayama Sofia

出版信息

Clinics (Sao Paulo). 2010;65(1):107-9. doi: 10.1590/S1807-59322010000100016.

DOI:10.1590/S1807-59322010000100016

PMID:20126353

原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2815272/

Abstract

摘要

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/b6b1/2815272/10cd1e3caa40/cln_65p107f1.jpg

相似文献

Rubinstein-taybi syndrome: a female patient with a de novo reciprocal translocation t(2; 16)(q36.3; p13.3) and dysgranulopoiesis.鲁宾斯坦-泰比综合征：一名患有新发相互易位t(2; 16)(q36.3; p13.3)和粒细胞生成异常的女性患者。

Clinics (Sao Paulo). 2010;65(1):107-9. doi: 10.1590/S1807-59322010000100016.

Rubinstein-Taybi syndrome with de novo reciprocal translocation t(2;16)(p13.3;p13.3).伴有新发相互易位t(2;16)(p13.3;p13.3)的鲁宾斯坦-泰比综合征

Am J Med Genet. 1991 Mar 15;38(4):636-9. doi: 10.1002/ajmg.1320380430.

Tentative assignment of a locus for Rubinstein-Taybi syndrome to 16p13.3 by a de novo reciprocal translocation, t(7;16)(q34;p13.3).

Am J Med Genet. 1992 Sep 15;44(2):237-41. doi: 10.1002/ajmg.1320440223.

Rubinstein-Taybi syndrome caused by a De Novo reciprocal translocation t(2;16)(q36.3;p13.3).由新发相互易位t(2;16)(q36.3;p13.3)引起的鲁宾斯坦-泰比综合征。

Am J Med Genet. 2000 May 1;92(1):47-52. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000501)92:1<47::aid-ajmg8>3.0.co;2-h.

New CBP mutations in Brazilian patients with Rubinstein-Taybi syndrome.巴西鲁宾斯坦-泰比综合征患者中的新CBP突变

Clin Genet. 2013 Mar;83(3):291-2. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01894.x. Epub 2012 May 17.

Further peer review failures.进一步的同行评审失败。

Clinics (Sao Paulo). 2011;66(10):1833. doi: 10.1590/s1807-59322011001000025.

Cryptic microdeletion of the CREBBP gene from t(1;16) (p36.2;p13.3) as a novel genetic defect causing Rubinstein-Taybi syndrome.源自t(1;16)(p36.2;p13.3)的CREBBP基因隐匿性微缺失作为导致鲁宾斯坦-泰比综合征的一种新型基因缺陷。

Ann Clin Lab Sci. 2013 Fall;43(4):450-6.

[Rubinstein-Taybi syndrome].

Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 2000(30 Pt 5):241-3.

Submicroscopic deletions at 16p13.3 in Rubinstein-Taybi syndrome: frequency and clinical manifestations in a North American population.鲁宾斯坦-泰比综合征中16p13.3的亚显微缺失：北美人群中的发生率及临床表现

J Med Genet. 1997 Mar;34(3):203-6. doi: 10.1136/jmg.34.3.203.

Rubinstein-Taybi syndrome with deletions of FISH probe RT1 at 16p13.3: two UK patients.伴有16p13.3处FISH探针RT1缺失的鲁宾斯坦-泰比综合征：两名英国患者。

J Med Genet. 1996 Jan;33(1):82-3. doi: 10.1136/jmg.33.1.82.

引用本文的文献

Rubinstein-Taybi syndrome: Clinical profile of 11 patients and review of literature.鲁宾斯坦-泰比综合征：11例患者的临床概况及文献综述

Indian J Hum Genet. 2012 May;18(2):161-6. doi: 10.4103/0971-6866.100751.

Further peer review failures.进一步的同行评审失败。

Clinics (Sao Paulo). 2011;66(10):1833. doi: 10.1590/s1807-59322011001000025.

Screening for hotspot mutations in PI3K, JAK2, FLT3 and NPM1 in patients with myelodysplastic syndromes.对骨髓增生异常综合征患者中 PI3K、JAK2、FLT3 和 NPM1 的热点突变进行筛查。

Clinics (Sao Paulo). 2011;66(5):793-9. doi: 10.1590/s1807-59322011000500014.

Thyroid hypoplasia as a cause of congenital hypothyroidism in monozygotic twins concordant for Rubinstein-Taybi syndrome.甲状腺发育不全作为同卵双胞胎患先天性甲状腺功能减退症的一个原因，这对双胞胎患有鲁宾斯坦-泰比综合征。

J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2011;3(1):32-5. doi: 10.4274/jcrpe.v3i1.07. Epub 2011 Feb 23.

本文引用的文献

Genotype-phenotype correlations in Rubinstein-Taybi syndrome.鲁宾斯坦-泰比综合征的基因型-表型相关性

Am J Med Genet A. 2008 Oct 1;146A(19):2512-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32424.

Rubinstein-Taybi syndrome: clinical and molecular overview.鲁宾斯坦-泰比综合征：临床与分子概述

Expert Rev Mol Med. 2007 Aug 20;9(23):1-16. doi: 10.1017/S1462399407000415.

Spectrum of CREBBP gene dosage anomalies in Rubinstein-Taybi syndrome patients.鲁宾斯坦-泰比综合征患者中CREBBP基因剂量异常的谱系

Eur J Hum Genet. 2007 Aug;15(8):843-7. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201847. Epub 2007 May 2.

Oro-dental features as useful diagnostic tool in Rubinstein-Taybi syndrome.口腔颌面部特征作为鲁宾斯坦-泰比综合征的有用诊断工具。

Am J Med Genet A. 2007 Mar 15;143A(6):570-3. doi: 10.1002/ajmg.a.31622.

Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome: delineation of the phenotype of the first patients carrying mutations in EP300.鲁宾斯坦-泰比综合征的遗传异质性：首例携带EP300基因突变患者的表型描述

J Med Genet. 2007 May;44(5):327-33. doi: 10.1136/jmg.2006.046698. Epub 2007 Jan 12.

Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients.鲁宾斯坦-泰比综合征：意大利患者中CREBBP基因突变谱

BMC Med Genet. 2006 Oct 19;7:77. doi: 10.1186/1471-2350-7-77.

Rubinstein-Taybi syndrome medical guidelines.鲁宾斯坦-泰比综合征医学指南。

Am J Med Genet A. 2003 Jun 1;119A(2):101-10. doi: 10.1002/ajmg.a.10009.

Rubinstein-Taybi syndrome caused by a De Novo reciprocal translocation t(2;16)(q36.3;p13.3).由新发相互易位t(2;16)(q36.3;p13.3)引起的鲁宾斯坦-泰比综合征。

Am J Med Genet. 2000 May 1;92(1):47-52. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000501)92:1<47::aid-ajmg8>3.0.co;2-h.

Diagnostic analysis of the Rubinstein-Taybi syndrome: five cosmids should be used for microdeletion detection and low number of protein truncating mutations.鲁宾斯坦-泰比综合征的诊断分析：应使用五个黏粒进行微缺失检测，且蛋白质截短突变数量较少。

J Med Genet. 2000 Mar;37(3):168-76. doi: 10.1136/jmg.37.3.168.

Variation in microdeletions of the cyclic AMP-responsive element-binding protein gene at chromosome band 16p13.3 in the Rubinstein-Taybi syndrome.鲁宾斯坦-泰比综合征中16号染色体13.3带环磷酸腺苷反应元件结合蛋白基因微缺失的变异情况。

Am J Med Genet. 2000 Jan 3;90(1):29-34. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000103)90:1<29::aid-ajmg6>3.0.co;2-z.

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

立即体验

Rubinstein-taybi syndrome: a female patient with a de novo reciprocal translocation t(2; 16)(q36.3; p13.3) and dysgranulopoiesis.

作者信息

出版信息

相似文献

引用本文的文献

本文引用的文献

文献AI研究员

用中文搜PubMed

文档翻译

Suppr 超能文献

相似文献

引用本文的文献

本文引用的文献