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The lure of treatment: expanded newborn screening and the curious case of histidinemia.

作者信息

Brosco Jeffrey P, Sanders Lee M, Dharia Robin, Guez Ghislaine, Feudtner Chris

机构信息

PO Box 016820 (D-820), Miami, FL 33101, USA.

出版信息

Pediatrics. 2010 Mar;125(3):417-9. doi: 10.1542/peds.2009-2060. Epub 2010 Feb 15.

DOI:10.1542/peds.2009-2060
PMID:20156889
Abstract
摘要

相似文献

1
The lure of treatment: expanded newborn screening and the curious case of histidinemia.治疗的诱惑：扩大新生儿筛查与组氨酸血症的奇特案例
Pediatrics. 2010 Mar;125(3):417-9. doi: 10.1542/peds.2009-2060. Epub 2010 Feb 15.
2
Routine newborn screening for histidinemia. Clinical and biochemical results.新生儿组氨酸血症的常规筛查。临床及生化结果。
N Engl J Med. 1974 Dec 5;291(23):1214-9. doi: 10.1056/NEJM197412052912303.
3
[Clinical studies of histidinemia (author's transl)].组氨酸血症的临床研究（作者译）
Hokkaido Igaku Zasshi. 1981 Jan;56(1):1-15.
4
[Histidinemia: biochemical anomaly or disease?].[组氨酸血症：生化异常还是疾病？]
Monatsschr Kinderheilkd (1902). 1973 May;121(5):201-4.
5
[Histidinemia--with special reference to screening and treatment].[组氨酸血症——特别涉及筛查与治疗]
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6
Histidinemia discovered by urine screening after renal transplantation.肾移植后通过尿液筛查发现的组氨酸血症。
Pediatrics. 1970 Jul;46(1):47-53.
7
Hyperhydroxyprolinaemia: a new case diagnosed during neonatal screening with tandem mass spectrometry.
Rapid Commun Mass Spectrom. 2005;19(6):863-4. doi: 10.1002/rcm.1861.
8
[Occurrence of histidinemia: results of mass screening in 48,000 newborn infants].[组氨酸血症的发生率：48000例新生儿群体筛查结果]
Monatsschr Kinderheilkd (1902). 1971 Jul;119(7):357-60.
9
[Clinical and biochemical study of a case of histidinemia].[一例组氨酸血症的临床与生化研究]
Arch Fr Pediatr. 1971 Feb;28(2):191-203.
10
Histidase and histidinemia. Clinical and molecular considerations.组氨酸酶与组氨酸血症。临床及分子学考量。
Mol Biol Med. 1991 Feb;8(1):101-16.

引用本文的文献

1
Histidine Metabolism and Function.组氨酸代谢与功能。
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2
Untargeted Metabolomics for Autism Spectrum Disorders: Current Status and Future Directions.自闭症谱系障碍的非靶向代谢组学：现状与未来方向
Front Psychiatry. 2019 Sep 10;10:647. doi: 10.3389/fpsyt.2019.00647. eCollection 2019.
3
[Newborn screening as a predictive genetic test: principles and challenges].[作为预测性基因检测的新生儿筛查：原则与挑战]
Wien Med Wochenschr. 2012 Apr;162(7-8):168-75. doi: 10.1007/s10354-012-0062-7. Epub 2012 Mar 28.