• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

18号染色体等臂染色体[46,XY,i(18q)]病例中的18三体和18p-特征：产前诊断与尸检报告

Trisomy 18 and 18p- features in a case of isochromosome 18q [46,XY,i(18q)]: prenatal diagnosis and autopsy report.

作者信息

Wurster-Hill D H, Marin-Padilla J M, Moeschler J B, Park J P, McDermet M

机构信息

Department of Pathology, Dartmouth-Hitchcock Medical Center, Hanover, N.H.

出版信息

Clin Genet. 1991 Feb;39(2):142-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1991.tb03001.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1991.tb03001.x
PMID:2015695
Abstract

This paper reports the prenatal diagnosis and autopsy findings of a case of true isochromosome 18q [46,XY,i(18q)] with severe cephalic malformations. Comparison is made with other cases of i(18q).

摘要

本文报告了一例患有严重头部畸形的真正18号染色体长臂等臂染色体[46,XY,i(18q)]的产前诊断及尸检结果。并与其他18号染色体长臂等臂染色体病例进行了比较。

相似文献

1
Trisomy 18 and 18p- features in a case of isochromosome 18q [46,XY,i(18q)]: prenatal diagnosis and autopsy report.18号染色体等臂染色体[46,XY,i(18q)]病例中的18三体和18p-特征：产前诊断与尸检报告
Clin Genet. 1991 Feb;39(2):142-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1991.tb03001.x.
2
Isochromosome 18q in a girl with holoprosencephaly, DiGeorge anomaly, and streak ovaries.一名患有前脑无裂畸形、22q11.2缺失综合征和条索状卵巢的女孩存在18号染色体长臂等臂染色体。
Am J Med Genet. 1993 Aug 1;47(1):85-8. doi: 10.1002/ajmg.1320470117.
3
Prenatal diagnosis and clinical features of an individual with tetrasomy 18p and trisomy 18q mosaicism.18号染色体短臂四体和18号染色体长臂三体嵌合体个体的产前诊断及临床特征
J Perinatol. 1998 Sep-Oct;18(5):395-8.
4
Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a derivative chromosome der(18;18)(q10;q10)del(18)(q11.1q12.1)del(18)(q22.1q22.3) presenting as apparent isochromosome 18q in a fetus with holoprosencephaly.胎儿全前脑畸形伴 18 号染色体衍生染色体 der(18;18)(q10;q10)del(18)(q11.1q12.1)del(18)(q22.1q22.3)的产前诊断及分子细胞遗传学特征：一条似乎为等臂 18q 染色体。
Taiwan J Obstet Gynecol. 2011 Jun;50(2):182-7. doi: 10.1016/j.tjog.2011.04.001.
5
Prenatal diagnosis of partial monosomy 18p(18p11.2-->pter) and trisomy 21q(21q22.3-->qter) with alobar holoprosencephaly and premaxillary agenesis.18号染色体短臂部分单体（18p11.2→pter）及21号染色体长臂三体（21q22.3→qter）合并无叶全前脑及上颌骨发育不全的产前诊断
Prenat Diagn. 2001 May;21(5):346-50. doi: 10.1002/pd.63.
6
[A case of pseudoisodicentric chromosome 18q detected at prenatal diagnosis].[产前诊断时检测到的假等臂染色体18q一例]
Korean J Lab Med. 2010 Aug;30(4):440-3. doi: 10.3343/kjlm.2010.30.4.440.
7
Prenatal diagnosis of pure partial monosomy 18p associated with holoprosencephaly and congenital heart defects.产前诊断单纯部分 18p 单体性与全前脑畸形和先天性心脏缺陷相关。
Gene. 2014 Jan 10;533(2):565-9. doi: 10.1016/j.gene.2013.09.027. Epub 2013 Oct 1.
8
Trisomy (18q) and tetrasomy (18p) resulting from isochromosome formation.
Clin Genet. 1986 Dec;30(6):503-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01918.x.
9
Deletion of 9p associated with gonadal dysfunction in 46,XY but not in 46,XX human fetuses.9号染色体短臂缺失与46,XY人类胎儿的性腺功能障碍相关，但与46,XX人类胎儿无关。
J Med Genet. 2002 Jul;39(7):514-8. doi: 10.1136/jmg.39.7.514.
10
Prenatal detection of trisomy 18 caused by isochromosome 18p and 18q formation.由18号染色体短臂和长臂等臂染色体形成导致的18三体综合征的产前检测。
Am J Med Genet. 1999 Sep 10;86(2):151-5.

引用本文的文献

1
Prenatal diagnosis of alobar holoprosencephaly, cyclopia, proboscis, and isochromosome 18q in the second trimester.孕中期无脑叶全前脑、独眼畸形、鼻畸形及18号染色体长臂等臂染色体的产前诊断。
AJP Rep. 2011 Dec;1(2):73-6. doi: 10.1055/s-0031-1280850. Epub 2011 Jun 8.
2
Targeted disruption of Tgif, the mouse ortholog of a human holoprosencephaly gene, does not result in holoprosencephaly in mice.对小鼠中与人全前脑畸形基因直系同源的Tgif进行靶向破坏，并不会导致小鼠出现全前脑畸形。
Mol Cell Biol. 2005 May;25(9):3639-47. doi: 10.1128/MCB.25.9.3639-3647.2005.