• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Trisomy (18q) and tetrasomy (18p) resulting from isochromosome formation.

作者信息

Kleczkowska A, Fryns J P, Buttiens M, de Bisschop F, Emmery L, Van den Berghe H

出版信息

Clin Genet. 1986 Dec;30(6):503-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01918.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.1986.tb01918.x
PMID:3815883
Abstract

In this paper we report two clinically recognizable chromosomal syndromes, both resulting from isochromosome 18 formation, i.e. trisomy 18q and tetrasomy 18p. The possible mechanisms of the isochromosome formation are discussed and the literature on subject is reviewed.

摘要

相似文献

1
Trisomy (18q) and tetrasomy (18p) resulting from isochromosome formation.
Clin Genet. 1986 Dec;30(6):503-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01918.x.
2
Brief clinical report: non-mosaic partial tetrasomy and partial trisomy 9.简要临床报告:非嵌合型部分9号染色体四体和部分三体
Am J Med Genet. 1985 Feb;20(2):271-6. doi: 10.1002/ajmg.1320200210.
3
Prenatal diagnosis and clinical features of an individual with tetrasomy 18p and trisomy 18q mosaicism.18号染色体短臂四体和18号染色体长臂三体嵌合体个体的产前诊断及临床特征
J Perinatol. 1998 Sep-Oct;18(5):395-8.
4
Isochromosome 18q in a girl with holoprosencephaly, DiGeorge anomaly, and streak ovaries.一名患有前脑无裂畸形、22q11.2缺失综合征和条索状卵巢的女孩存在18号染色体长臂等臂染色体。
Am J Med Genet. 1993 Aug 1;47(1):85-8. doi: 10.1002/ajmg.1320470117.
5
Sibs with tetrasomy 18p born to a mother with trisomy 18p.一位患有18号染色体短臂三体的母亲所生的患有18号染色体短臂四体的同胞。
J Med Genet. 1989 Mar;26(3):195-7. doi: 10.1136/jmg.26.3.195.
6
Tetrasomy 18p in a child with trisomy 18 phenotype.一名具有18三体综合征表型的儿童出现18号染色体短臂四体性。
Am J Med Genet. 1990 Jun;36(2):144-7. doi: 10.1002/ajmg.1320360204.
7
Clinical outcome: a monosomy 18p is better than a tetrasomy 18p.临床结果:18号染色体短臂单体比18号染色体短臂四体更好。
Cytogenet Genome Res. 2014;144(4):294-8. doi: 10.1159/000371461. Epub 2015 Jan 28.
8
Trisomy 18 and 18p- features in a case of isochromosome 18q [46,XY,i(18q)]: prenatal diagnosis and autopsy report.18号染色体等臂染色体[46,XY,i(18q)]病例中的18三体和18p-特征:产前诊断与尸检报告
Clin Genet. 1991 Feb;39(2):142-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1991.tb03001.x.
9
Different conformation of two supernumerary 18p isochromosomes, one with a concomitant partial 18q trisomy.两条额外的18号染色体短臂等臂染色体的不同构象,其中一条伴有部分18号染色体长臂三体。
Cytogenet Genome Res. 2012;138(1):1-4. doi: 10.1159/000339566. Epub 2012 Jul 10.
10
Features of trisomy 18 and 18p- syndromes in an infant with 45,XY,i(18q).一名患有45,XY,i(18q)的婴儿的18三体综合征和18p-综合征特征。
Clin Genet. 1979 Sep;16(3):163-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1979.tb00986.x.

引用本文的文献

1
Tetrasomy 18p: case report and review of literature.18号染色体短臂四体综合征:病例报告及文献复习
Appl Clin Genet. 2018 Feb 8;11:9-14. doi: 10.2147/TACG.S153469. eCollection 2018.
2
Adults with Chromosome 18 Abnormalities.患有18号染色体异常的成年人。
J Genet Couns. 2015 Aug;24(4):663-74. doi: 10.1007/s10897-014-9793-5. Epub 2014 Nov 19.