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RNA splicing meets genetic testing: detection and interpretation of splicing defects in genetic diseases.

作者信息

Tosi Mario, Stamm Stefan, Baralle Diana

机构信息

Inserm U614, Faculty of Medicine, Rouen Institute for Biomedical Research, Rouen, France.

出版信息

Eur J Hum Genet. 2010 Jun;18(6):737-8. doi: 10.1038/ejhg.2010.18. Epub 2010 Feb 24.

DOI:10.1038/ejhg.2010.18
PMID:20179747
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2987332/
Abstract
摘要

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