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染色体显微切割直接测定分子单倍型。

Direct determination of molecular haplotypes by chromosome microdissection.

机构信息

Cardiovascular Research Institute, Morehouse School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA.

出版信息

Nat Methods. 2010 Apr;7(4):299-301. doi: 10.1038/nmeth.1443. Epub 2010 Mar 21.

DOI:10.1038/nmeth.1443
PMID:20305652
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2871314/
Abstract

Direct observation of haplotypes is still technically challenging. Here we report a method for the determination of haplotypes through chromosome microdissection. We determined human long-range chromosomal haplotypes with more than 98.85% accuracy at 24,245 genome-wide heterozygous single-nucleotide polymorphism (SNP) loci.

摘要

直接观察单倍型仍然具有技术挑战性。在这里，我们报告了一种通过染色体显微切割来确定单倍型的方法。我们在 24,245 个全基因组杂合单核苷酸多态性（SNP）位点上以超过 98.85%的准确率确定了人类长程染色体单倍型。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/34ce/2871314/9ab3c9d2b75b/nihms-186339-f0001.jpg
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