• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Spontaneous fading of reticular pigmentation in Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome.

作者信息

Itin Peter H, Burger Bettina

出版信息

Dermatology. 2010;221(2):135-6. doi: 10.1159/000314693. Epub 2010 Jun 26.

DOI:10.1159/000314693
PMID:20587992
Abstract
摘要

相似文献

1
Spontaneous fading of reticular pigmentation in Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome.
Dermatology. 2010;221(2):135-6. doi: 10.1159/000314693. Epub 2010 Jun 26.
2
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: intrafamilial overlap of phenotypes in patients with the same KRT14 frameshift variant.内格利-弗朗切斯科蒂-雅达松综合征与网状色素性皮病：同一KRT14移码变异患者家系内的表型重叠
Br J Dermatol. 2019 Oct;181(4):864-866. doi: 10.1111/bjd.17997. Epub 2019 Jul 15.
3
[Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis. Two allelic ectodermal dysplasias related to mutations of dominant gene coding for keratin 14].[内格利-弗朗切斯科蒂-雅达松综合征与网状色素沉着性皮病。两种与编码角蛋白14的显性基因突变相关的等位基因外胚层发育异常]
Ann Dermatol Venereol. 2007 Jun-Jul;134(6-7):595. doi: 10.1016/s0151-9638(07)89283-0.
4
Natural history of the Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome.
J Am Acad Dermatol. 1994 Nov;31(5 Pt 1):830. doi: 10.1016/s0190-9622(09)80068-6.
5
A new case of keratin 14 functional knockout causes severe recessive EBS and questions the haploinsufficiency model of Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome.
J Invest Dermatol. 2011 Oct;131(10):2131-3. doi: 10.1038/jid.2011.166. Epub 2011 Jul 7.
6
Refined mapping of Naegeli-Franceschetti- Jadassohn syndrome to a 6 cM interval on chromosome 17q11.2-q21 and investigation of candidate genes.将纳杰利-弗朗切斯科蒂-雅达索恩综合征精细定位到17号染色体17q11.2-q21上的一个6厘摩区间，并对候选基因进行研究。
J Invest Dermatol. 2002 Sep;119(3):692-8. doi: 10.1046/j.1523-1747.2002.01855.x.
7
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome in a Saudi Arabian family.
J Forensic Sci. 2014 Mar;59(2):555-8. doi: 10.1111/1556-4029.12316. Epub 2013 Nov 21.
8
Identification of a founder mutation in KRT14 associated with Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome.
Br J Dermatol. 2020 Oct;183(4):756-757. doi: 10.1111/bjd.19123. Epub 2020 May 26.
9
Prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, developmental delay, and pigmentation abnormalities: Naegeli syndrome, dyskeratosis congenita, poikiloderma Clericuzio type, or separate entity?产前和产后生长迟缓、小头畸形、发育迟缓以及色素沉着异常：内格利综合征、先天性角化不良、克莱里齐奥型皮肤异色症，还是独立病症？
Eur J Med Genet. 2011 May-Jun;54(3):231-5. doi: 10.1016/j.ejmg.2011.01.001. Epub 2011 Jan 18.
10
V-shaped hyperpigmented linear lesions, patchy hypotrichosis, and teeth abnormalities in a young girl.一名年轻女孩出现V形色素沉着线性损害、斑片状毛发稀疏及牙齿异常。
Pediatr Dermatol. 2007 Sep-Oct;24(5):551-4. doi: 10.1111/j.1525-1470.2007.00516.x.

引用本文的文献

1
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Syndrome: A Case Report.内格利-弗朗切斯科蒂-雅达松综合征：一例报告。
Int J Clin Pediatr Dent. 2025 Apr;18(4):461-465. doi: 10.5005/jp-journals-10005-3110. Epub 2025 May 19.
2
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome: a systematic review of case studies.内格利-弗朗切斯科蒂-雅达松综合征：病例研究的系统评价
Front Med (Lausanne). 2025 Feb 28;12:1453172. doi: 10.3389/fmed.2025.1453172. eCollection 2025.
3
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Syndrome: A Rare Reticulate Pigmentary Disorder.内格利-弗朗切斯科蒂-雅达松综合征：一种罕见的网状色素沉着疾病。
Indian J Dermatol. 2019 May-Jun;64(3):235-238. doi: 10.4103/ijd.IJD_653_16.
4
Clinical and Genetic Review of Hereditary Acral Reticulate Pigmentary Disorders.遗传性肢端网状色素沉着症的临床与遗传学综述
Dermatol Res Pract. 2017;2017:3518568. doi: 10.1155/2017/3518568. Epub 2017 Oct 23.
5
[Galli-Galli disease. Clinical and histopathological investigation using a case series of 18 patients].[加里-加里病。对18例患者的病例系列进行临床和组织病理学研究]
Hautarzt. 2011 Nov;62(11):842-51. doi: 10.1007/s00105-011-2222-x.