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分析 CDK1B 基因突变与中国汉族女性卵巢早衰的关系。

Analysis of cyclin-dependent kinase inhibitor 1B mutation in Han Chinese women with premature ovarian failure.

机构信息

Graduate School, Peking Union Medical College, Beijing, China.

出版信息

Reprod Biomed Online. 2010 Aug;21(2):212-4. doi: 10.1016/j.rbmo.2010.04.025. Epub 2010 Apr 27.

DOI:10.1016/j.rbmo.2010.04.025
PMID:20615757
Abstract

The gene for cyclin-dependent kinase inhibitor 1B (CDKN1B; also known as P27(KIP1) and P27) encodes a cyclin-dependent kinase inhibitor and controls ovarian development in mice. In p27-deficient (p27(-/-)) mice, the overactivated follicular pool in ovaries was largely depleted, causing premature ovarian failure. The goal of this research was to investigate whether there are nucleotide changes in the CDKN1B gene of Han Chinese women with premature ovarian failure, as compared with control volunteers using candidate gene sequencing. No novel variations were found in exons encoding for CDKN1B. So the mutations in CDKN1B are not common with premature ovarian failure in Han Chinese women.

摘要

细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂 1B(CDKN1B;也称为 P27(KIP1)和 P27)的基因编码一种细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂,并控制小鼠的卵巢发育。在 p27 缺陷(p27(-/-))小鼠中,过度激活的卵泡池在卵巢中大量耗尽,导致卵巢早衰。本研究的目的是通过候选基因测序,研究与对照组志愿者相比,早发性卵巢衰竭的汉族女性的 CDKN1B 基因是否存在核苷酸变化。在编码 CDKN1B 的外显子中未发现新的变异。因此,CDKN1B 的突变在汉族女性中并不常见。

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