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SKP2 和 P27 在中国汉族早发性卵巢功能衰竭女性中的突变分析。

Mutational analysis of SKP2 and P27 in Chinese Han women with premature ovarian failure.

机构信息

Center for Reproductive Medicine, Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, 324 Jingwu Road, Jinan 250021, China.

出版信息

Reprod Biomed Online. 2013 Jul;27(1):104-6. doi: 10.1016/j.rbmo.2013.03.017. Epub 2013 Apr 13.

DOI:10.1016/j.rbmo.2013.03.017
PMID:23665265
Abstract

P27 and SKP2, a major regulator of P27, play a crucial role in ovarian function in mice. Both P27-deficient and SKP2-deficient female mice develop premature ovarian failure (POF). The coding regions of SKP2 and P27 were examined in 200 Chinese women with POF and 200 control volunteers. This study is the first to investigate SKP2 in POF. No plausible pathogenic mutations were detected. The results suggest that mutations in SKP2 and P27 are not common in Chinese Han women with POF.

摘要

P27 和 SKP2 是 P27 的主要调节因子,在小鼠的卵巢功能中起着关键作用。缺乏 P27 和 SKP2 的雌性小鼠都会出现卵巢早衰 (POF)。本研究在 200 名 POF 中国女性和 200 名对照志愿者中检测了 SKP2 和 P27 的编码区。这是首次在 POF 中研究 SKP2。未发现合理的致病突变。研究结果表明,SKP2 和 P27 的突变在中国汉族 POF 女性中并不常见。

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