• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Classic galactosemia: dietary dilemmas.经典型半乳糖血症：饮食困境。
J Inherit Metab Dis. 2011 Apr;34(2):257-60. doi: 10.1007/s10545-010-9157-8. Epub 2010 Jul 13.
2
Galactose intolerance in individuals with double heterozygosity for Duarte variant and galactosemia.患有杜阿尔特变异型和半乳糖血症双重杂合性个体的半乳糖不耐受症
J Pediatr. 1982 May;100(5):704-9. doi: 10.1016/s0022-3476(82)80568-4.
3
Introduction to the Maastricht workshop: lessons from the past and new directions in galactosemia.马斯特里赫特研讨会介绍：半乳糖血症的历史教训与新方向
J Inherit Metab Dis. 2011 Apr;34(2):249-55. doi: 10.1007/s10545-010-9232-1. Epub 2010 Nov 30.
4
A new variant of galactosemia: galactose-1-phosphate uridylytransferase sensitive to product inhibition by glucose 1-phosphate.
Pediatr Res. 1980 May;14(5):729-34. doi: 10.1203/00006450-198005000-00005.
5
Correlation of ovarian function with galactose-1-phosphate uridyl transferase levels in galactosemia.
J Pediatr. 1988 May;112(5):754-6. doi: 10.1016/s0022-3476(88)80697-8.
6
Modifiers of ovarian function in girls and women with classic galactosemia.经典半乳糖血症女性和女童卵巢功能的调节剂。
J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jul;98(7):E1257-65. doi: 10.1210/jc.2013-1374. Epub 2013 May 20.
7
Another aspect of the galactosemia enigma.
Mol Genet Metab. 2004 Mar;81(3):253-4; author reply 255-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2003.12.002.
8
Hereditary galactosemia.遗传性半乳糖血症。
Metabolism. 2018 Jun;83:188-196. doi: 10.1016/j.metabol.2018.01.025. Epub 2018 Jan 31.
9
Effect of genotype on galactose-1-phosphate in classic galactosemia patients.经典型半乳糖血症患者基因型对 1-磷酸半乳糖的影响。
Mol Genet Metab. 2018 Nov;125(3):258-265. doi: 10.1016/j.ymgme.2018.08.012. Epub 2018 Aug 23.
10
N- and O-linked glycosylation of total plasma glycoproteins in galactosemia.半乳糖血症患者血浆糖蛋白的 N-和 O-糖基化。
Mol Genet Metab. 2012 Aug;106(4):442-54. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.05.025. Epub 2012 Jun 12.

引用本文的文献

1
Emergency Management of Intoxication-Type Inherited Metabolic Disorders.中毒型遗传性代谢疾病的应急处理
J Inherit Metab Dis. 2025 Mar;48(2):e70007. doi: 10.1002/jimd.70007.
2
The Importance of Neonatal Screening for Galactosemia.新生儿半乳糖血症筛查的重要性。
Nutrients. 2022 Dec 20;15(1):10. doi: 10.3390/nu15010010.
3
Determination of the lactose and galactose content of common foods: Relevance to galactosemia.常见食物中乳糖和半乳糖含量的测定：与半乳糖血症的相关性。
Food Sci Nutr. 2022 Jul 19;10(11):3789-3800. doi: 10.1002/fsn3.2976. eCollection 2022 Nov.
4
Food Insecurity and Maternal Diet Influence Human Milk Composition between the Infant's Birth and 6 Months after Birth in Central-Africa.中部非洲地区婴儿出生至出生后 6 个月期间，食物不安全和产妇饮食对人乳成分的影响。
Nutrients. 2022 Sep 27;14(19):4015. doi: 10.3390/nu14194015.
5
Galactosemia Diagnosis by Whole Exome Sequencing Later in Life.成年后通过全外显子组测序诊断半乳糖血症
Mov Disord Clin Pract. 2021 Sep 3;8(Suppl 1):S37-S39. doi: 10.1002/mdc3.13295. eCollection 2021 Aug.
6
Malnutrition in Pediatric Chronic Cholestatic Disease: An Up-to-Date Overview.儿科慢性胆汁淤积性疾病中的营养不良：最新综述。
Nutrients. 2021 Aug 13;13(8):2785. doi: 10.3390/nu13082785.
7
Influence of sulfonated and diet-derived human milk oligosaccharides on the infant microbiome and immune markers.磺化和饮食来源的人乳寡糖对婴儿微生物组和免疫标志物的影响。
J Biol Chem. 2020 Mar 20;295(12):4035-4048. doi: 10.1074/jbc.RA119.011351. Epub 2020 Feb 3.
8
Screening for galactosemia: is there a place for it?半乳糖血症筛查：有必要进行吗？
Int J Gen Med. 2019 May 23;12:193-205. doi: 10.2147/IJGM.S180706. eCollection 2019.
9
Treatment strategies for acute metabolic disorders in neonates.新生儿急性代谢紊乱的治疗策略。
Sudan J Paediatr. 2011;11(2):6-13.
10
Differential phonological awareness skills in children with classic galactosemia: a descriptive study of four cases.经典型半乳糖血症患儿的语音意识差异技能：四例描述性研究
JIMD Rep. 2013;10:45-52. doi: 10.1007/8904_2012_200. Epub 2012 Dec 29.

本文引用的文献

1
Longitudinal assessment of intellectual achievement in patients with classical galactosemia.经典型半乳糖血症患者智力成就的纵向评估。
Pediatrics. 2010 Feb;125(2):e374-81. doi: 10.1542/peds.2008-3325. Epub 2010 Jan 25.
2
Remarkable differences: the course of life of young adults with galactosaemia and PKU.显著差异：半乳糖血症和苯丙酮尿症患者的青年期生活轨迹。
J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32(6):706. doi: 10.1007/s10545-009-1253-2. Epub 2009 Oct 10.
3
Correlates of language impairment in children with galactosaemia.半乳糖血症患儿语言障碍的相关因素
J Inherit Metab Dis. 2008 Aug;31(4):524-32. doi: 10.1007/s10545-008-0877-y. Epub 2008 Jul 12.
4
Effect of galactose free formula on galactose-1-phosphate in two infants with classical galactosemia.无半乳糖配方奶粉对两名经典型半乳糖血症婴儿血中1-磷酸半乳糖的影响。
Eur J Pediatr. 2008 May;167(5):595-6. doi: 10.1007/s00431-007-0520-1. Epub 2007 Jun 7.
5
Soy protein for infant feeding: what do we know?用于婴儿喂养的大豆蛋白：我们了解些什么？
Curr Opin Clin Nutr Metab Care. 2007 May;10(3):360-5. doi: 10.1097/MCO.0b013e3280fa821b.
6
Classical galactosaemia revisited.经典型半乳糖血症再探讨。
J Inherit Metab Dis. 2006 Aug;29(4):516-25. doi: 10.1007/s10545-006-0382-0. Epub 2006 Jul 11.
7
Untreated classical galactosemia patient with mild phenotype.患有轻度表型的未经治疗的经典型半乳糖血症患者。
Mol Genet Metab. 2006 Nov;89(3):277-9. doi: 10.1016/j.ymgme.2006.03.002. Epub 2006 Apr 18.
8
Galactosaemia: early treatment with an elemental formula.
J Inherit Metab Dis. 2005;28(2):163-8. doi: 10.1007/s10545-005-5516-2.
9
Short-term exogenous galactose supplementation does not influence rate of appearance of galactose in patients with classical galactosemia.短期补充外源性半乳糖对经典型半乳糖血症患者半乳糖的出现率没有影响。
Mol Genet Metab. 2005 Mar;84(3):265-72. doi: 10.1016/j.ymgme.2004.09.013. Epub 2004 Nov 11.
10
High tolerance for oral galactose in classical galactosaemia: dietary implications.经典型半乳糖血症患者对口服半乳糖的高耐受性：饮食方面的影响
Arch Dis Child. 2004 Nov;89(11):1034-6. doi: 10.1136/adc.2003.037671.

Classic galactosemia: dietary dilemmas.

作者信息

Bosch Annet M

出版信息

J Inherit Metab Dis. 2011 Apr;34(2):257-60. doi: 10.1007/s10545-010-9157-8. Epub 2010 Jul 13.

DOI:10.1007/s10545-010-9157-8
PMID:20625932
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3063550/
Abstract
摘要