LDL-R AvaII 和 NcoI 多态性：印度德里孟德尔人群中冠心病的间接危险因素。
LDL-R AvaII and NcoI polymorphisms: an indirect risk factor for coronary heart disease among a Mendelian population of Delhi, India.
机构信息
Department of Anthropology, University of Delhi (North Campus), Delhi, 110007, India.
出版信息
Biochem Genet. 2010 Oct;48(9-10):807-15. doi: 10.1007/s10528-010-9361-0. Epub 2010 Jul 14.
AvaII and NcoI polymorphisms in the low-density lipoprotein receptor (LDL-R) gene are reported to alter cholesterol levels. Although found to be highly polymorphic worldwide, these mutations have not been validated in any Indian population. This case-control association study was conducted in an endogamous business community of Delhi. Blood samples from 100 cases and 100 age- and sex-matched controls belonging to the same ethnic group were subjected to biochemical and molecular analyses. Medical history and anthropometric measurements were taken from all the enrolled subjects. Linkage disequilibrium between the two polymorphisms was found to be significant (P = 0.0016). Significant variability was observed for the AvaII polymorphism among cases concerning waist-hip ratio, serum triglyceride, and low-density lipoprotein, which in turn was found to be associated with coronary heart disease.
载脂蛋白 B100 基因 XbaI 多态性与冠心病易感性及血脂水平的关系
背景
载脂蛋白 B100（ApoB100）基因 XbaI 多态性与冠心病（CHD）的相关性及其与血脂水平的关系目前尚不清楚。
目的
探讨 ApoB100 基因 XbaI 多态性与 CHD 易感性及血脂水平的关系。
方法
采用病例对照研究，选择 2008 年 1 月至 2011 年 1 月在首都医科大学附属北京安贞医院住院的冠心病患者 200 例（冠心病组）和同期住院的非冠心病患者 200 例（对照组）。采集所有研究对象的空腹静脉血，提取基因组 DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测 ApoB100 基因 XbaI 多态性。比较两组 ApoB100 基因 XbaI 多态性基因型和等位基因频率分布的差异，分析其与血脂水平的关系。
结果
与对照组比较，冠心病组 ApoB100 基因 XbaI 多态性 TT 基因型频率和 T 等位基因频率明显升高（65.0%比 40.0%，35.0%比 25.0%，均 P<0.01）。多元逐步回归分析显示，校正年龄、性别、体重指数、吸烟、饮酒、高血压、糖尿病、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇等因素后，ApoB100 基因 XbaI 多态性 TT 基因型是 CHD 的独立危险因素（OR=2.246，95%CI：1.237~4.073，P=0.007）。与野生型（XX）基因型比较，TT 基因型患者的三酰甘油水平明显升高（P<0.01），高密度脂蛋白胆固醇水平明显降低（P<0.01）。
结论
ApoB100 基因 XbaI 多态性 TT 基因型可能是 CHD 的危险因素，该基因型携带者可能具有较高的三酰甘油水平和较低的高密度脂蛋白胆固醇水平。
Zotero 插件