对 86 例眼耳脊椎发育不良患者进行 array-CGH 分析。
Array-CGH analysis of a cohort of 86 patients with oculoauriculovertebral spectrum.
机构信息
Laboratoire de Génétique Humaine (EA4137), Université Victor Segalen Bordeaux 2, Bordeaux, France.
出版信息
Am J Med Genet A. 2010 Aug;152A(8):1984-9. doi: 10.1002/ajmg.a.33491.
Oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) is a clinically and genetically heterogeneous congenital disorder. We performed high density oligonucleotide array-CGH on 86 OAVS patients and identified in 11 patients 12 novel genomic rearrangements (4 deletions and 8 duplications) ranging in size from 2.7 kb to 2.3 Mb. We discuss the potential pathogenic role of these chromosomal aberrations, and describe new candidate regions for OAVS.
眼耳脊椎发育不良谱（OAVS）是一种临床和遗传异质性的先天性疾病。我们对 86 例 OAVS 患者进行了高密度寡核苷酸微阵列-CGH 检测，在 11 例患者中鉴定出 12 种新型基因组重排（4 种缺失和 8 种重复），大小从 2.7 kb 到 2.3 Mb 不等。我们讨论了这些染色体异常的潜在致病作用，并描述了 OAVS 的新候选区域。
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