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Hypertrophic cardiomyopathy in a girl with Cornelia de Lange syndrome due to mutation in SMC1A.

作者信息

Limongelli Giuseppe, Russo Silvia, Digilio Maria Cristina, Masciadri Maura, Pacileo Giuseppe, Fratta Fiorella, Martone Francesca, Maddaloni Valeria, D'Alessandro Raffaella, Calabro Paolo, Russo Maria Giovanna, Calabro Raffaele, Larizza Lidia

机构信息

Department of Cardiology, Monaldi Hospital, Second University of Naples, Naples, Italy.

出版信息

Am J Med Genet A. 2010 Aug;152A(8):2127-9. doi: 10.1002/ajmg.a.33486.

DOI:10.1002/ajmg.a.33486
PMID:20635401
Abstract
摘要

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1
Hypertrophic cardiomyopathy in a girl with Cornelia de Lange syndrome due to mutation in SMC1A.一名患有科妮莉亚·德朗热综合征的女孩因SMC1A基因突变导致肥厚型心肌病。
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