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Severe cardiac defect in Cornelia de Lange syndrome from a novel SMC1A variant.

作者信息

Odanaka Yutaka, Ashida Akira, Nemoto Shintaro, Hamanaka Kohei, Matsumoto Naomichi

机构信息

Department of Pediatrics, Osaka Medical and Pharmaceutical University, Osaka, Japan.

Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, Osaka Medical and Pharmaceutical University, Osaka, Japan.

出版信息

Pediatr Int. 2022 Jan;64(1):e15031. doi: 10.1111/ped.15031.

DOI:10.1111/ped.15031
PMID:35396801
Abstract
摘要

相似文献

1
Severe cardiac defect in Cornelia de Lange syndrome from a novel SMC1A variant.一种新型SMC1A变异导致科妮莉亚·德朗热综合征中的严重心脏缺陷。
Pediatr Int. 2022 Jan;64(1):e15031. doi: 10.1111/ped.15031.
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引用本文的文献

1
A De Novo Frameshift Variant in SMC1A Causes Non-Classic Cornelia de Lange Syndrome With Epilepsy: A Case Report and Literature Review.SMC1A基因中的一个新发移码变异导致伴有癫痫的非典型科妮莉亚·德·朗格综合征：一例报告及文献综述
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