• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism: further evidence for identity of the so-called types I and III.

作者信息

Meinecke P, Schaefer E, Wiedemann H R

出版信息

Am J Med Genet. 1991 May 1;39(2):232-6. doi: 10.1002/ajmg.1320390228.

DOI:10.1002/ajmg.1320390228
PMID:2063933
Abstract
摘要

相似文献

1
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism: further evidence for identity of the so-called types I and III.小头畸形性骨发育不良性原始侏儒症:关于所谓I型和III型同一性的进一步证据。
Am J Med Genet. 1991 May 1;39(2):232-6. doi: 10.1002/ajmg.1320390228.
2
Ultrasonographic prenatal diagnosis of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I/III.超声产前诊断Ⅰ/Ⅲ型小头畸形性骨发育不良原始侏儒症
Prenat Diagn. 2000 Aug;20(8):666-9. doi: 10.1002/1097-0223(200008)20:8<666::aid-pd887>3.0.co;2-l.
3
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism Taybi-Linder type: report of four cases and review of the literature.小头骨发育异常原发性侏儒症泰比-林德型:4例报告及文献复习
Am J Med Genet. 1998 Oct 30;80(1):16-24.
4
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I/III in sibs.同胞中的Ⅰ/Ⅲ型小头畸形骨发育异常原发性侏儒症。
J Med Genet. 1991 Nov;28(11):795-800. doi: 10.1136/jmg.28.11.795.
5
Microcephalic, osteodysplastic, primordial dwarfism.小头、骨发育异常、原始侏儒症。
Australas Radiol. 1993 Feb;37(1):111-4. doi: 10.1111/j.1440-1673.1993.tb00029.x.
6
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: report of three cases and review.
Am J Med Genet. 1998 Oct 30;80(1):25-31. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(19981102)80:1<25::aid-ajmg5>3.0.co;2-0.
7
Studies of microcephalic primordial dwarfism III: an intrauterine dwarf with platyspondyly and anomalies of pelvis and clavicles--osteodysplastic primordial dwarfism type III.
Am J Med Genet. 1982 May;12(1):37-42. doi: 10.1002/ajmg.1320120105.
8
A 17-month-old with extreme prenatal-onset growth delay. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II.
Eur J Pediatr. 2000 Dec;159(12):926-8. doi: 10.1007/pl00008371.
9
Osteodysplastic primordial dwarfism: report of a further case with manifestations similar to those of types I and III.骨发育异常性原发性侏儒症:另一例临床表现与I型和III型相似的病例报告。
Am J Med Genet. 1989 Jun;33(2):224-7. doi: 10.1002/ajmg.1320330216.
10
[Type II primordial microcephalic dwarfism. Report of a patient with completed growth].[II型原发性小头畸形性侏儒症。一名生长已完成患者的报告]
Ann Pediatr (Paris). 1993 May;40(5):323-8.

引用本文的文献

1
Majewski dwarfism type II: an atypical neuroradiological presentation with a novel variant in the gene.II型马耶夫斯基侏儒症:一种具有该基因新变异的非典型神经放射学表现。
BMJ Case Rep. 2019 May 30;12(5):e224197. doi: 10.1136/bcr-2018-224197.
2
Lowry-Wood syndrome: further evidence of association with RNU4ATAC, and correlation between genotype and phenotype.低氏综合征:与 RNU4ATAC 相关的进一步证据,以及基因型与表型的相关性。
Hum Genet. 2018 Dec;137(11-12):905-909. doi: 10.1007/s00439-018-1950-8. Epub 2018 Oct 27.
3
The expanding phenotype of RNU4ATAC pathogenic variants to Lowry Wood syndrome.
RNU4ATAC 致病变异的表型扩展至洛里·伍德综合征。
Am J Med Genet A. 2018 Feb;176(2):465-469. doi: 10.1002/ajmg.a.38581. Epub 2017 Dec 19.
4
Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism, Type II: a Clinical Review.II型小头畸形性骨发育不良原发性侏儒症:临床综述
Curr Osteoporos Rep. 2017 Apr;15(2):61-69. doi: 10.1007/s11914-017-0348-1.
5
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I with biallelic mutations in the RNU4ATAC gene.I型头小骨发育不良性原生侏儒症,RNU4ATAC 基因存在双等位基因突变。
Clin Genet. 2012 Aug;82(2):140-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01756.x. Epub 2011 Aug 28.
6
Renal tubular leakage complicating microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism.肾小管渗漏并发小头骨发育不良原始侏儒症。
J Med Genet. 1995 Mar;32(3):234-5. doi: 10.1136/jmg.32.3.234.
7
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I/III in sibs.同胞中的Ⅰ/Ⅲ型小头畸形骨发育异常原发性侏儒症。
J Med Genet. 1991 Nov;28(11):795-800. doi: 10.1136/jmg.28.11.795.
8
Cephalo-skeletal dysplasia and microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism.头-骨骼发育异常及小头骨发育异常原发性侏儒症
Pediatr Radiol. 1992;22(6):476. doi: 10.1007/BF02013522.