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Unexpected combination of inherited chorea-acanthocytosis with MDR3 (ABCB4) defect mimicking Wilson's disease.

作者信息

Anheim M, Chamouard P, Rudolf G, Ellero B, Vercueil L, Goichot B, Marescaux C, Tranchant C

出版信息

Clin Genet. 2010 Sep;78(3):294-5. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01386.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2010.01386.x
PMID:20695873
Abstract
摘要

相似文献

1
Unexpected combination of inherited chorea-acanthocytosis with MDR3 (ABCB4) defect mimicking Wilson's disease.遗传性舞蹈病-棘红细胞增多症与MDR3（ABCB4）缺陷的意外组合，酷似威尔逊病。
Clin Genet. 2010 Sep;78(3):294-5. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01386.x.
2
Dominant transmission of chorea-acanthocytosis with VPS13A mutations remains speculative.伴有VPS13A突变的舞蹈病-棘红细胞增多症的显性遗传仍存在推测性。
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4
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5
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引用本文的文献

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2
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[Liver biopsy in children and adolescents : Preliminary morphological examinations in diffuse liver disease].[儿童及青少年肝脏活检：弥漫性肝病的初步形态学检查]
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ABCB4 Disease Presenting with Cirrhosis and Copper Overload-Potential Confusion with Wilson Disease.表现为肝硬化和铜过载的ABCB4疾病——可能与威尔逊病混淆
J Clin Exp Hepatol. 2011 Sep;1(2):115-7. doi: 10.1016/S0973-6883(11)60131-X. Epub 2011 Nov 9.