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首个爱尔兰人的基因组和提高序列准确性的方法。

The first Irish genome and ways of improving sequence accuracy.

机构信息

Genomic Medicine Institute, Medical Research Center, Seoul National University, 28 Yongon-Dong, Jongno-Gu, Seoul 110-799, Korea.

出版信息

Genome Biol. 2010;11(9):132. doi: 10.1186/gb-2010-11-9-132. Epub 2010 Sep 7.

DOI:10.1186/gb-2010-11-9-132
PMID:20815917
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2965376/
Abstract

Whole-genome sequencing of an Irish person reveals hundreds of thousands of novel genomic variants. Imputation using previous known information improves the accuracy of low-read-depth sequencing.

摘要

对一位爱尔兰人的全基因组测序揭示了数十万种新的基因组变异。使用先前已知的信息进行推断可以提高低读深度测序的准确性。

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