• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Excellent response to acetazolamide in a case of paroxysmal dyskinesias due to GLUT1-deficiency.

作者信息

Anheim Mathieu, Maillart Elisabeth, Vuillaumier-Barrot Sandrine, Flamand-Rouvière Constance, Pineau Fanny, Ewenczyk Claire, Riant Florence, Apartis Emmanuelle, Roze Emmanuel

出版信息

J Neurol. 2011 Feb;258(2):316-7. doi: 10.1007/s00415-010-5702-5. Epub 2010 Sep 10.

DOI:10.1007/s00415-010-5702-5
PMID:20830593
Abstract
摘要

相似文献

1
Excellent response to acetazolamide in a case of paroxysmal dyskinesias due to GLUT1-deficiency.一例因葡萄糖转运蛋白1缺乏症导致的阵发性运动障碍患者对乙酰唑胺反应良好。
J Neurol. 2011 Feb;258(2):316-7. doi: 10.1007/s00415-010-5702-5. Epub 2010 Sep 10.
2
Long-term improvement of paroxysmal dystonic choreathetosis with acetazolamide.乙酰唑胺对阵发性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症的长期改善作用。
J Neurol. 2006 Oct;253(10):1362-4. doi: 10.1007/s00415-006-0206-z. Epub 2006 Apr 28.
3
Mild adolescent/adult onset epilepsy and paroxysmal exercise-induced dyskinesia due to GLUT1 deficiency.由于 GLUT1 缺乏导致的轻度青少年/成人起病的癫痫和阵发性运动诱发性运动障碍。
Epilepsia. 2010 Dec;51(12):2466-9. doi: 10.1111/j.1528-1167.2010.02726.x. Epub 2010 Sep 30.
4
Triheptanoin dramatically reduces paroxysmal motor disorder in patients with GLUT1 deficiency.三庚酸甘油酯可显著减轻葡萄糖转运蛋白1缺乏症患者的阵发性运动障碍。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 May;87(5):550-3. doi: 10.1136/jnnp-2015-311475. Epub 2015 Nov 3.
5
The many faces of Glut1 deficiency syndrome.葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征的多种表现
J Child Neurol. 2014 Mar;29(3):349-59. doi: 10.1177/0883073812471718. Epub 2013 Jan 22.
6
Phenotypic characterization of PIGN-associated paroxysmal dyskinesia in Soft-coated wheaten terriers and preliminary response to acetazolamide therapy.软毛淡黄色梗犬中与 PIGN 相关的发作性运动障碍的表型特征及乙酰唑胺治疗的初步反应
Vet J. 2021 Mar;269:105606. doi: 10.1016/j.tvjl.2021.105606. Epub 2021 Jan 6.
7
The carbonic anhydrase inhibitor acetazolamide exerts antidystonic effects in the dt(sz) mutant hamster.碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺在dt(sz)突变仓鼠中发挥抗张力障碍作用。
Eur J Pharmacol. 2004 Oct 11;502(1-2):105-8. doi: 10.1016/j.ejphar.2004.08.017.
8
Absence epilepsies with widely variable onset are a key feature of familial GLUT1 deficiency.发作起始时间广泛变化的失神癫痫是家族性 GLUT1 缺乏症的一个主要特征。
Neurology. 2010 Aug 3;75(5):432-40. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181eb58b4. Epub 2010 Jun 23.
9
"Gluing" phenotypes together: the case of GLUT1.将表型“粘合”在一起：葡萄糖转运蛋白1的案例
Neurology. 2011 Sep 6;77(10):934-5. doi: 10.1212/WNL.0b013e31822cfcf6. Epub 2011 Aug 10.
10
Paroxysmal choreoathetosis/spasticity (DYT9) is caused by a GLUT1 defect.发作性舞蹈手足徐动症/痉挛（DYT9）是由 GLUT1 缺陷引起的。
Neurology. 2011 Sep 6;77(10):959-64. doi: 10.1212/WNL.0b013e31822e0479. Epub 2011 Aug 10.

引用本文的文献

1
Glut1 Deficiency Syndrome: Novel Pathomechanisms, Current Concepts, and Challenges.葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征：新的发病机制、当前概念及挑战
J Inherit Metab Dis. 2025 May;48(3):e70044. doi: 10.1002/jimd.70044.
2
D,L-3-hydroxybutyrate in the treatment of glucose transporter 1 deficiency syndrome (Glut1DS).D，L-3-羟基丁酸酯治疗葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征（Glut1DS）。
JIMD Rep. 2025 Jan 16;66(1):e12461. doi: 10.1002/jmd2.12461. eCollection 2025 Jan.
3
The diagnostic and prognostic role of cerebrospinal fluid biomarkers in glucose transporter 1 deficiency: a systematic review.

本文引用的文献

1
The spectrum of movement disorders in Glut-1 deficiency.谷氨酰胺转运蛋白 1 缺乏症的运动障碍谱。
Mov Disord. 2010 Feb 15;25(3):275-81. doi: 10.1002/mds.22808.
2
GLUT1 gene mutations cause sporadic paroxysmal exercise-induced dyskinesias.GLUT1 基因突变导致散发性阵发性运动诱发性运动障碍。
Mov Disord. 2009 Aug 15;24(11):1684-8. doi: 10.1002/mds.22507.
3
Functional studies of the T295M mutation causing Glut1 deficiency: glucose efflux preferentially affected by T295M.导致Glut1缺乏的T295M突变的功能研究：葡萄糖外排优先受T295M影响。
脑脊髓液生物标志物在葡萄糖转运蛋白 1 缺乏症中的诊断和预后作用：系统评价。
Eur J Pediatr. 2024 Sep;183(9):3665-3678. doi: 10.1007/s00431-024-05657-6. Epub 2024 Jul 2.
4
A concise study of acetazolamide in glucose transporter type 1 deficiency (G1D) epilepsy.乙酰唑胺治疗葡萄糖转运蛋白 1 缺乏症（G1D）癫痫的简要研究。
Epilepsia. 2023 Sep;64(9):e184-e189. doi: 10.1111/epi.17684. Epub 2023 Jul 10.
5
Solute carrier transporter disease and developmental and epileptic encephalopathy.溶质载体转运蛋白疾病与发育性和癫痫性脑病。
Front Neurol. 2022 Nov 7;13:1013903. doi: 10.3389/fneur.2022.1013903. eCollection 2022.
6
Genetic updates on paroxysmal dyskinesias.阵发性运动障碍的遗传学进展
J Neural Transm (Vienna). 2021 Apr;128(4):447-471. doi: 10.1007/s00702-021-02335-x. Epub 2021 Apr 30.
7
Glut1 Deficiency Syndrome (Glut1DS): State of the art in 2020 and recommendations of the international Glut1DS study group.葡萄糖转运蛋白1缺乏综合征（Glut1DS）：2020年的最新进展及国际Glut1DS研究组的建议
Epilepsia Open. 2020 Aug 13;5(3):354-365. doi: 10.1002/epi4.12414. eCollection 2020 Sep.
8
Mitochondrial PCK2 Missense Variant in Shetland Sheepdogs with Paroxysmal Exercise-Induced Dyskinesia (PED).患有阵发性运动诱发性运动障碍（PED）的设得兰牧羊犬中的线粒体 PCK2 错义变异。
Genes (Basel). 2020 Jul 9;11(7):774. doi: 10.3390/genes11070774.
9
Diagnostic Challenges Associated with GLUT1 Deficiency: Phenotypic Variabilities and Evolving Clinical Features.与 GLUT1 缺乏相关的诊断挑战：表型变异性和不断演变的临床特征。
Yonsei Med J. 2019 Dec;60(12):1209-1215. doi: 10.3349/ymj.2019.60.12.1209.
10
Therapeutic strategies for glucose transporter 1 deficiency syndrome.葡萄糖转运蛋白 1 缺乏综合征的治疗策略。
Ann Clin Transl Neurol. 2019 Sep;6(9):1923-1932. doi: 10.1002/acn3.50881. Epub 2019 Aug 28.
Pediatr Res. 2008 Nov;64(5):538-43. doi: 10.1203/PDR.0b013e318184d2b5.
4
Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1.阵发性运动诱发性运动障碍和癫痫是由编码葡萄糖转运蛋白GLUT1的SLC2A1基因突变所致。
Brain. 2008 Jul;131(Pt 7):1831-44. doi: 10.1093/brain/awn113. Epub 2008 Jun 24.
5
GLUT1 mutations are a cause of paroxysmal exertion-induced dyskinesias and induce hemolytic anemia by a cation leak.葡萄糖转运蛋白1（GLUT1）突变是阵发性运动诱发性运动障碍的一个病因，且通过阳离子泄漏诱发溶血性贫血。
J Clin Invest. 2008 Jun;118(6):2157-68. doi: 10.1172/JCI34438.
6
Episodic ataxia type 2.发作性共济失调2型
Neurotherapeutics. 2007 Apr;4(2):267-73. doi: 10.1016/j.nurt.2007.01.014.
7
Paroxysmal dystonia induced by exercise and acetazolamide.
Eur J Neurol. 2000 Mar;7(2):237-40. doi: 10.1046/j.1468-1331.2000.00049.x.
8
The paroxysmal dyskinesias.阵发性运动障碍
J Neurol. 1999 Mar;246(3):149-55. doi: 10.1007/s004150050325.