• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

神经肌肉疾病与 2010 年：最新进展。

Neuromuscular disorders and 2010: recent advances.

机构信息

Institute of Human Genetics, International Centre for Life, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle upon Tyne, NE1 3BZ, UK.

出版信息

J Neurol. 2010 Dec;257(12):2117-21. doi: 10.1007/s00415-010-5745-7. Epub 2010 Sep 18.

DOI:10.1007/s00415-010-5745-7
PMID:20852879
Abstract

This short review summarises the research articles related to neuromuscular disorders published in the Journal of Neurology over the last year from May 2009 to July 2010.

摘要

这篇简短的综述总结了《神经病学杂志》在过去一年中（2009 年 5 月至 2010 年 7 月）发表的与神经肌肉疾病相关的研究文章。

相似文献

1
Neuromuscular disorders and 2010: recent advances.神经肌肉疾病与 2010 年：最新进展。
J Neurol. 2010 Dec;257(12):2117-21. doi: 10.1007/s00415-010-5745-7. Epub 2010 Sep 18.
2
High hopes ... for neurology--looking to the top.对神经学满怀厚望……展望前沿。
J R Coll Physicians Lond. 1994 Mar-Apr;28(2):106.
3
Office-based neurology.门诊神经科
Semin Neurol. 2011 Feb;31(1):3-4. doi: 10.1055/s-0031-1271304. Epub 2011 Feb 14.
4
[Neuromuscular diseases].[神经肌肉疾病]
Nervenarzt. 2011 Jun;82(6):695-6. doi: 10.1007/s00115-010-3038-0.
5
It covers a broad spectrum of clinical and basic neuroscience.它涵盖了广泛的临床和基础神经科学领域。
Metab Brain Dis. 2012 Sep;27(3):237. doi: 10.1007/s11011-012-9320-z. Epub 2012 Jun 1.
6
Gait dysfunction and cognition.步态功能障碍与认知
Rev Neurol Dis. 2010 Spring-Summer;7(2-3):e82-4.
7
Therapeutic technologies in neuroengineering.神经工程学中的治疗技术。
IEEE Eng Med Biol Mag. 2006 Sep-Oct;25(5):30-1. doi: 10.1109/memb.2006.1705744.
8
Research related to spinal cord management is international.与脊髓管理相关的研究是国际性的。
Spinal Cord. 2009 Dec;47(12):839-40. doi: 10.1038/sc.2009.162.
9
[Resistance and challenges encountered in clinical neurosciences].
Rev Med Suisse. 2012 May 2;8(339):923-4.
10
Current perspectives in the treatment of mitochondrial DNA diseases.
Funct Neurol. 2001;16(4 Suppl):89-96.

引用本文的文献

1
Ephedrine for myasthenia gravis, neonatal myasthenia and the congenital myasthenic syndromes.用于重症肌无力、新生儿肌无力及先天性肌无力综合征的麻黄碱。
Cochrane Database Syst Rev. 2014 Dec 17;2014(12):CD010028. doi: 10.1002/14651858.CD010028.pub2.

本文引用的文献

1
Late-onset ptosis and myopathy in a patient with a heterozygous insertion in POLG2.患者携带 POLG2 杂合插入突变，出现迟发性上睑下垂和肌病。
J Neurol. 2010 Sep;257(9):1517-23. doi: 10.1007/s00415-010-5565-9. Epub 2010 Apr 20.
2
Facioscapulohumeral muscular dystrophy: a prospective study of weakness and functional impairment.面肩肱型肌营养不良症：一项关于肌无力和功能障碍的前瞻性研究。
J Neurol. 2010 Sep;257(9):1457-64. doi: 10.1007/s00415-010-5544-1. Epub 2010 Mar 30.
3
Identification of previously unreported mutations in CHRNA1, CHRNE and RAPSN genes in three unrelated Italian patients with congenital myasthenic syndromes.
鉴定三个意大利先天性肌无力综合征患者的 CHRNA1、CHRNE 和 RAPSN 基因中以前未报道的突变。
J Neurol. 2010 Jul;257(7):1119-23. doi: 10.1007/s00415-010-5472-0. Epub 2010 Feb 16.
4
Facioscapulohumeral muscular dystrophy presenting with unusual phenotypes and atypical morphological features of vacuolar myopathy.表现出异常表型和空泡性肌病非典型形态特征的面肩肱型肌营养不良症。
J Neurol. 2010 Jul;257(7):1108-18. doi: 10.1007/s00415-010-5471-1. Epub 2010 Feb 10.
5
Phenotype genotype analysis in 15 patients presenting a congenital myasthenic syndrome due to mutations in DOK7.15 例因 DOK7 突变导致的先天性肌无力综合征患者的表型基因型分析。
J Neurol. 2010 May;257(5):754-66. doi: 10.1007/s00415-009-5405-y. Epub 2009 Dec 11.
6
Autosomal dominant nemaline myopathy caused by a novel alpha-tropomyosin 3 mutation.常染色体显性遗传杆状体肌病由新型α-原肌球蛋白 3 突变引起。
J Neurol. 2010 Apr;257(4):658-60. doi: 10.1007/s00415-009-5413-y. Epub 2009 Dec 10.
7
Copy number variations are a rare cause of non-CMT1A Charcot-Marie-Tooth disease.拷贝数变异是罕见的非CMT1A型夏科-马里-图斯病病因。
J Neurol. 2010 May;257(5):735-41. doi: 10.1007/s00415-009-5401-2. Epub 2009 Dec 1.
8
The first Italian family with tibial muscular dystrophy caused by a novel titin mutation.首个由新型肌联蛋白突变引起的意大利胫骨肌营养不良症家系
J Neurol. 2010 Apr;257(4):575-9. doi: 10.1007/s00415-009-5372-3. Epub 2009 Nov 13.
9
Beevor's sign in facioscapulohumeral muscular dystrophy: an old sign with new implications.Beevor 征在面肩肱型肌营养不良症中的表现：一个具有新意义的旧体征。
J Neurol. 2010 Mar;257(3):436-8. doi: 10.1007/s00415-009-5342-9. Epub 2009 Oct 17.
10
Enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in 44 patients with late-onset glycogen storage disease type 2: 12-month results of an observational clinical trial.阿糖苷酶α治疗晚发性糖原贮积症 2 型 44 例患者：观察性临床试验的 12 个月结果。
J Neurol. 2010 Jan;257(1):91-7. doi: 10.1007/s00415-009-5275-3. Epub 2009 Aug 1.