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心力衰竭和心源性猝死的遗传学。

Genetics of heart failure and sudden death.

机构信息

Department of Pediatrics Cardiology, Texas Children's Hospital, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.

出版信息

Heart Fail Clin. 2010 Oct;6(4):507-14, ix. doi: 10.1016/j.hfc.2010.05.008.

DOI:10.1016/j.hfc.2010.05.008
PMID:20869650
Abstract

Since the sentinel discovery of long QT syndrome as a channelopathy in 1995, many significant strides have been made related to exposing the pathogenic mechanisms underlying sudden cardiac death. However, elucidating the most influential genetic and environmental determinants that underlie the variable penetrance and expressivity of the primary syndrome-associated mutation remains a daunting task.

摘要

自 1995 年发现长 QT 综合征作为一种通道病以来,在揭示导致心脏性猝死的发病机制方面已经取得了许多重大进展。然而,阐明导致主要综合征相关突变可变外显率和表现度的最具影响力的遗传和环境决定因素仍然是一项艰巨的任务。

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Genetics of heart failure and sudden death.心力衰竭和心源性猝死的遗传学。
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[Molecular basis of arrhythmias in patients with genetically-based cardiomyopathies: when the cytoskeleton meets the ion channels].[基因性心肌病患者心律失常的分子基础:当细胞骨架遇见离子通道时]
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引用本文的文献

1
ER Protein Quality Control and the Unfolded Protein Response in the Heart.内质网蛋白质量控制和未折叠蛋白反应在心脏中的作用。
Curr Top Microbiol Immunol. 2018;414:193-213. doi: 10.1007/82_2017_54.