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First-trimester molecular prenatal diagnosis of a thanatophoric dysplasia.

作者信息

Delahaye Sophie, Rosenblatt Jonathan, Costa Jean-Marc, Bazin Anne, Bénifla Jean-Louis, Jouannic Jean-Marie

出版信息

Prenat Diagn. 2010 Dec;30(12-13):1222-3. doi: 10.1002/pd.2638.

DOI:10.1002/pd.2638
PMID:20949643
Abstract
摘要

相似文献

1
First-trimester molecular prenatal diagnosis of a thanatophoric dysplasia.孕早期致死性骨发育不全的分子产前诊断
Prenat Diagn. 2010 Dec;30(12-13):1222-3. doi: 10.1002/pd.2638.
2
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Am J Med Genet A. 2011 Jul;155A(7):1756-8. doi: 10.1002/ajmg.a.34052. Epub 2011 Jun 10.
3
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Fetal Pediatr Pathol. 2010;29(5):314-22. doi: 10.3109/15513811003796938.
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Pan Afr Med J. 2020 Nov 5;37:220. doi: 10.11604/pamj.2020.37.220.21211. eCollection 2020.

引用本文的文献

1
Molecular Analysis of a Case of Thanatophoric Dysplasia Reveals Two de novo FGFR3 Missense Mutations located in cis.一例致死性骨发育不全病例的分子分析揭示了两个位于顺式的新生FGFR3错义突变。
Sultan Qaboos Univ Med J. 2013 Feb;13(1):80-7. doi: 10.12816/0003199. Epub 2013 Feb 27.
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