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Annotation error of a common β°-thalassemia mutation (619 bp-deletion) has implications for molecular diagnosis.

作者信息

Pritchard Colin C, Tait Jonathan F, Buller-Burckle Arlene M, Mikula Mario

出版信息

Am J Hematol. 2010 Dec;85(12):978. doi: 10.1002/ajh.21875.

DOI:10.1002/ajh.21875
PMID:20960433
Abstract
摘要

相似文献

1
Annotation error of a common β°-thalassemia mutation (619 bp-deletion) has implications for molecular diagnosis.
Am J Hematol. 2010 Dec;85(12):978. doi: 10.1002/ajh.21875.
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引用本文的文献

1
Revisiting a Complex Rearrangement Involving a 619 Base Pairs Deletion, 6 Nucleotide Insertion Followed by a A > G Substitution Causing β°-Thalassemia.重新审视一个复杂的重排，该重排涉及619个碱基对的缺失、6个核苷酸的插入，随后是一个导致β°地中海贫血的A>G替换。
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