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Identification of a novel mutation in the human PDE6A gene in autosomal recessive retinitis pigmentosa: homology with the nmf28/nmf28 mice model.

作者信息

Corton M, Blanco M J, Torres M, Sanchez-Salorio M, Carracedo A, Brion M

出版信息

Clin Genet. 2010 Nov;78(5):495-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01487.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2010.01487.x
PMID:21039428
Abstract
摘要

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Identification of a novel mutation in the human PDE6A gene in autosomal recessive retinitis pigmentosa: homology with the nmf28/nmf28 mice model.常染色体隐性视网膜色素变性患者中人类PDE6A基因新突变的鉴定：与nmf28/nmf28小鼠模型的同源性
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