• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Advances and challenges in phenylketonuria.

作者信息

Harding Cary O, Blau Nenad

出版信息

J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33(6):645-8. doi: 10.1007/s10545-010-9247-7.

DOI:10.1007/s10545-010-9247-7
PMID:21086047
Abstract
摘要

相似文献

1
Advances and challenges in phenylketonuria.苯丙酮尿症的进展与挑战
J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33(6):645-8. doi: 10.1007/s10545-010-9247-7.
2
[Consensus about the diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemia].[关于高苯丙氨酸血症诊断与治疗的共识]
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2014 Jun;52(6):420-5.
3
Development of a model for assessment of phenylalanine hydroxylase activity in newborns with phenylketonuria receiving tetrahydrobiopterin: a potential for practical implementation.
Mol Genet Metab. 2008 Jul;94(3):389-90. doi: 10.1016/j.ymgme.2008.03.016. Epub 2008 May 14.
4
[Interpretation of the consensus about the diagnosis and treatment of hyperphenylalaninemia].[高苯丙氨酸血症诊断与治疗共识解读]
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2014 Jun;52(6):430-2.
5
[Phenylketonuria, from diet to gene therapy].[苯丙酮尿症，从饮食治疗到基因治疗]
Med Sci (Paris). 2020 Aug-Sep;36(8-9):725-734. doi: 10.1051/medsci/2020127. Epub 2020 Aug 21.
6
Successful treatment of phenylketonuria with tetrahydrobiopterin.用四氢生物蝶呤成功治疗苯丙酮尿症。
Eur J Pediatr. 2001 May;160(5):315. doi: 10.1007/pl00008436.
7
Phenylketonuria and its variants.
Adv Hum Genet. 1983;13:217-97. doi: 10.1007/978-1-4615-8342-4_5.
8
Tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency.四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症
J Pediatr. 1999 Sep;135(3):375-8. doi: 10.1016/s0022-3476(99)70138-1.
9
Molecular genetics of phenylketonuria: from molecular anthropology to gene therapy.
Adv Genet. 1995;32:199-271. doi: 10.1016/s0065-2660(08)60206-0.
10
Molecular genetics and diagnosis of phenylketonuria: state of the art.苯丙酮尿症的分子遗传学与诊断：最新进展。
Expert Rev Mol Diagn. 2014 Jul;14(6):655-71. doi: 10.1586/14737159.2014.923760. Epub 2014 May 31.

引用本文的文献

1
Transcriptome Profiling of Phenylalanine-Treated Human Neuronal Model: Spotlight on Neurite Impairment and Synaptic Connectivity.经苯丙氨酸处理的人神经元模型的转录组谱分析：聚焦于神经突损伤和突触连接。
Int J Mol Sci. 2024 Sep 18;25(18):10019. doi: 10.3390/ijms251810019.
2
Phenylketonuria in Portugal: Genotype-phenotype correlations using molecular, biochemical, and haplotypic analyses.葡萄牙苯丙酮尿症：基于分子、生化和单体型分析的基因型-表型相关性。
Mol Genet Genomic Med. 2021 Mar;9(3):e1559. doi: 10.1002/mgg3.1559. Epub 2021 Jan 19.
3
The status of gene-VNTR alleles and mini-haplotypes associations with gene mutations in Iranian Kurdish PKU patients.

本文引用的文献

1
Phenylketonuria.苯丙酮尿症。
Lancet. 2010 Oct 23;376(9750):1417-27. doi: 10.1016/S0140-6736(10)60961-0.
2
New era in treatment for phenylketonuria: Pharmacologic therapy with sapropterin dihydrochloride.苯丙酮尿症治疗的新时代：盐酸沙丙蝶呤的药物治疗
Biologics. 2010 Aug 9;4:231-6. doi: 10.2147/btt.s3015.
3
Therapeutic liver repopulation for phenylketonuria.治疗性肝再生治疗苯丙酮尿症。
伊朗库尔德苯丙酮尿症患者中基因-VNTR等位基因和微单倍型与基因突变的关联状况。
Med J Islam Repub Iran. 2019 Aug 26;33:88. doi: 10.34171/mjiri.33.88. eCollection 2019.
4
Bone health in phenylketonuria: a systematic review and meta-analysis.苯丙酮尿症患者的骨骼健康：一项系统评价与荟萃分析
Orphanet J Rare Dis. 2015 Feb 15;10:17. doi: 10.1186/s13023-015-0232-y.
5
A Systematic Review of BH4 (Sapropterin) for the Adjuvant Treatment of Phenylketonuria.四氢生物蝶呤（沙丙蝶呤）用于苯丙酮尿症辅助治疗的系统评价
JIMD Rep. 2013;8:109-19. doi: 10.1007/8904_2012_168. Epub 2012 Jul 29.
6
Effects of a co-treatment with pyruvate and creatine on dendritic spines in rat hippocampus and posterodorsal medial amygdala in a phenylketonuria animal model.丙酮酸和肌酸联合治疗对苯丙酮尿症动物模型中海马和后背侧内侧杏仁核树突棘的影响。
Metab Brain Dis. 2013 Sep;28(3):509-17. doi: 10.1007/s11011-013-9389-z. Epub 2013 Feb 22.
7
Food products made with glycomacropeptide, a low-phenylalanine whey protein, provide a new alternative to amino Acid-based medical foods for nutrition management of phenylketonuria.以糖巨肽为原料的食品，一种低苯丙氨酸乳清蛋白，为苯丙酮尿症的营养管理提供了一种新的基于氨基酸的医学食品替代选择。
J Acad Nutr Diet. 2012 Aug;112(8):1201-10. doi: 10.1016/j.jand.2012.05.004.
8
Phenylketonuria: nutritional advances and challenges.苯丙酮尿症：营养进展与挑战。
Nutr Metab (Lond). 2012 Feb 3;9(1):7. doi: 10.1186/1743-7075-9-7.
J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33(6):681-7. doi: 10.1007/s10545-010-9099-1. Epub 2010 May 22.
4
Comparison of adeno-associated virus pseudotype 1, 2, and 8 vectors administered by intramuscular injection in the treatment of murine phenylketonuria.肌肉注射腺相关病毒假型 1、2 和 8 载体治疗小鼠苯丙酮尿症的比较。
Hum Gene Ther. 2010 Apr;21(4):463-77. doi: 10.1089/hum.2009.127.
5
Optimizing the use of sapropterin (BH(4)) in the management of phenylketonuria.优化四氢生物蝶呤（BH(4)）在苯丙酮尿症管理中的应用。
Mol Genet Metab. 2009 Apr;96(4):158-63. doi: 10.1016/j.ymgme.2009.01.002. Epub 2009 Feb 8.
6
Preclinical evaluation of multiple species of PEGylated recombinant phenylalanine ammonia lyase for the treatment of phenylketonuria.多种聚乙二醇化重组苯丙氨酸解氨酶用于治疗苯丙酮尿症的临床前评估
Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Dec 30;105(52):20894-9. doi: 10.1073/pnas.0808421105. Epub 2008 Dec 18.
7
Loss of function in phenylketonuria is caused by impaired molecular motions and conformational instability.苯丙酮尿症中的功能丧失是由分子运动受损和构象不稳定性引起的。
Am J Hum Genet. 2008 Jul;83(1):5-17. doi: 10.1016/j.ajhg.2008.05.013. Epub 2008 Jun 5.
8
Progress toward cell-directed therapy for phenylketonuria.苯丙酮尿症细胞定向治疗的进展。
Clin Genet. 2008 Aug;74(2):97-104. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01027.x. Epub 2008 May 21.
9
Correction of murine PKU following AAV-mediated intramuscular expression of a complete phenylalanine hydroxylating system.通过腺相关病毒介导在小鼠肌肉中表达完整的苯丙氨酸羟化系统来纠正小鼠苯丙酮尿症。
Mol Ther. 2008 Apr;16(4):673-81. doi: 10.1038/mt.2008.17. Epub 2008 Mar 11.
10
Predicted effects of missense mutations on native-state stability account for phenotypic outcome in phenylketonuria, a paradigm of misfolding diseases.错义突变对天然状态稳定性的预测影响解释了苯丙酮尿症（一种错误折叠疾病的范例）的表型结果。
Am J Hum Genet. 2007 Nov;81(5):1006-24. doi: 10.1086/521879. Epub 2007 Oct 2.