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Molecular genetics of phenylketonuria: from molecular anthropology to gene therapy.

作者信息

Eisensmith R C, Woo S L

机构信息

Department of Cell Biology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas 77030, USA.

出版信息

Adv Genet. 1995;32:199-271. doi: 10.1016/s0065-2660(08)60206-0.

DOI:10.1016/s0065-2660(08)60206-0
PMID:7741023
Abstract
摘要

相似文献

1
Molecular genetics of phenylketonuria: from molecular anthropology to gene therapy.
Adv Genet. 1995;32:199-271. doi: 10.1016/s0065-2660(08)60206-0.
2
Phenylketonuria: epitome of human biochemical genetics (first of two parts).苯丙酮尿症：人类生化遗传学的缩影（两部分中的第一部分）
N Engl J Med. 1980 Dec 4;303(23):1336-42. doi: 10.1056/NEJM198012043032305.
3
Phenylketonuria and its variants.
Adv Hum Genet. 1983;13:217-97. doi: 10.1007/978-1-4615-8342-4_5.
4
Advances and challenges in phenylketonuria.苯丙酮尿症的进展与挑战
J Inherit Metab Dis. 2010 Dec;33(6):645-8. doi: 10.1007/s10545-010-9247-7.
5
Genetics of Phenylketonuria: Then and Now.苯丙酮尿症的遗传学：过去与现在
Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):508-15. doi: 10.1002/humu.22980. Epub 2016 Mar 18.
6
Molecular genetics of tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency.四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的分子遗传学
Hum Mutat. 2008 Jan;29(1):167-75. doi: 10.1002/humu.20637.
7
Molecular basis and population genetics of phenylketonuria.
Biochemistry. 1989 Jan 10;28(1):1-7. doi: 10.1021/bi00427a001.
8
An ongoing debate over phenylalanine hydroxylase deficiency in phenylketonuria.关于苯丙酮尿症中苯丙氨酸羟化酶缺乏症的持续争论。
J Clin Invest. 1998 Jun 15;101(12):2613-4. doi: 10.1172/JCI3928.
9
A hypothesis on the biochemical mechanism of BH(4)-responsiveness in phenylalanine hydroxylase deficiency.苯丙氨酸羟化酶缺乏症中BH(4)反应性生化机制的假说。
Amino Acids. 2003 Jul;25(1):63-8. doi: 10.1007/s00726-002-0354-0.
10
The metabolic and molecular bases of tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency.四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的代谢和分子基础。
Mol Genet Metab. 2004 Jun;82(2):101-11. doi: 10.1016/j.ymgme.2004.03.006.

引用本文的文献

1
State-of-the-art 2003 on PKU gene therapy.2003年苯丙酮尿症基因治疗的最新进展。
Mol Genet Metab. 2004 Jan;81(1):3-8. doi: 10.1016/j.ymgme.2003.09.010.
2
Somatic gene therapy for phenylketonuria and other hepatic deficiencies.苯丙酮尿症及其他肝脏缺陷的体细胞基因治疗。
J Inherit Metab Dis. 1996;19(4):412-23. doi: 10.1007/BF01799102.
3
Phenylalanine hydroxylase gene mutations in the United States: report from the Maternal PKU Collaborative Study.美国苯丙氨酸羟化酶基因突变：母源性苯丙酮尿症协作研究报告
Am J Hum Genet. 1996 Jul;59(1):84-94.