• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Late onset Alexander's disease presenting as cerebellar ataxia associated with a novel mutation in the GFAP gene.

作者信息

Schmidt Stephan, Wattjes Mike P, Gerding Wanda M, van der Knaap Marjo

出版信息

J Neurol. 2011 May;258(5):938-40. doi: 10.1007/s00415-010-5849-0. Epub 2010 Dec 17.

DOI:10.1007/s00415-010-5849-0
PMID:21165639
Abstract
摘要

相似文献

1
Late onset Alexander's disease presenting as cerebellar ataxia associated with a novel mutation in the GFAP gene.迟发性亚历山大病表现为小脑共济失调,与胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因的一种新突变相关。
J Neurol. 2011 May;258(5):938-40. doi: 10.1007/s00415-010-5849-0. Epub 2010 Dec 17.
2
Atypical focal MRI lesions in a case of juvenile Alexander's disease.一例青少年亚历山大病患者的非典型局灶性磁共振成像病变
Ann Neurol. 2003 Jan;53(1):118-20. doi: 10.1002/ana.10382.
3
Identification of GFAP gene mutation in hereditary adult-onset Alexander's disease.遗传性成人型亚历山大病中胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因突变的鉴定。
Ann Neurol. 2002 Dec;52(6):779-85. doi: 10.1002/ana.10375.
4
Novel GFAP mutation in patient with adult-onset Alexander disease presenting with spastic ataxia.成年起病的亚历山大病患者出现痉挛性共济失调,伴有新型GFAP突变。
Mov Disord. 2009 Jul 15;24(9):1393-5. doi: 10.1002/mds.22556.
5
Cerebellar ataxia as the first manifestation of Alexander's disease.小脑共济失调作为亚历山大病的首发表现。
Arq Neuropsiquiatr. 2012 Apr;70(4):309-10. doi: 10.1590/s0004-282x2012000400018.
6
Asymptomatic hereditary Alexander's disease caused by a novel mutation in GFAP.由GFAP基因新突变引起的无症状遗传性亚历山大病
J Neurol Sci. 2004 Oct 15;225(1-2):125-7. doi: 10.1016/j.jns.2004.07.008.
7
An unusual presentation of late-onset Alexander's disease with slow orthostatic tremor and a novel GFAP variant.一例伴有缓慢直立性震颤的迟发性亚历山大病的不寻常表现及一种新的胶质纤维酸性蛋白(GFAP)变体
Neurocase. 2018 Oct-Dec;24(5-6):266-268. doi: 10.1080/13554794.2019.1580749. Epub 2019 Feb 12.
8
Adult-onset Alexander disease with progressive ataxia and palatal tremor.成人起病的亚历山大病伴进行性共济失调和腭震颤。
Mov Disord. 2008 Jan;23(1):118-22. doi: 10.1002/mds.21774.
9
Adult-onset Alexander disease with an R66Q mutation in GFAP presented with severe vocal cord paralysis during sleep.
J Neurol. 2012 Oct;259(10):2234-6. doi: 10.1007/s00415-012-6540-4. Epub 2012 May 23.
10
Adult-onset Alexander disease : report on a family.成人型亚历山大病:一个家系报告
J Neurol. 2008 Jan;255(1):24-30. doi: 10.1007/s00415-007-0654-0. Epub 2007 Nov 21.

引用本文的文献

1
Identification of a novel de novo pathogenic variant in GFAP in an Iranian family with Alexander disease by whole-exome sequencing.通过全外显子测序鉴定一个伊朗家族性 Alexander 病中新型的 GFAP 从头致病性变异。
Eur J Med Res. 2022 Sep 10;27(1):174. doi: 10.1186/s40001-022-00799-5.
2
Juvenile Alexander Disease: A Rare Leukodystrophy.青少年型亚历山大病:一种罕见的脑白质营养不良症。
Cureus. 2022 May 10;14(5):e24870. doi: 10.7759/cureus.24870. eCollection 2022 May.
3
Decoding epigenetic codes: new frontiers in exploring recovery from spinal cord injury.

本文引用的文献

1
The genetic aetiology of late-onset chronic progressive cerebellar ataxia. A population-based study.迟发性慢性进行性小脑共济失调的遗传病因。一项基于人群的研究。
J Neurol. 2009 Mar;256(3):343-8. doi: 10.1007/s00415-009-0015-2. Epub 2009 Mar 6.
2
Adult-onset Alexander disease: a series of eleven unrelated cases with review of the literature.成人型亚历山大病:11例非亲缘关系病例系列报道并文献复习
Brain. 2008 Sep;131(Pt 9):2321-31. doi: 10.1093/brain/awn178. Epub 2008 Aug 6.
3
Can MR imaging diagnose adult-onset Alexander disease?磁共振成像能诊断成人型亚历山大病吗?
解读表观遗传密码:脊髓损伤恢复探索的新前沿
Neural Regen Res. 2020 Sep;15(9):1613-1622. doi: 10.4103/1673-5374.276323.
4
GFAP canonical transcript may not be suitable for the diagnosis of adult-onset Alexander disease.胶质纤维酸性蛋白(GFAP)标准转录本可能不适用于成人起病型亚历山大病的诊断。
Acta Neuropathol Commun. 2018 Oct 24;6(1):112. doi: 10.1186/s40478-018-0616-z.
5
Aggregation-prone GFAP mutation in Alexander disease validated using a zebrafish model.利用斑马鱼模型验证亚历山大病中易于聚集的胶质纤维酸性蛋白突变
BMC Neurol. 2017 Sep 7;17(1):175. doi: 10.1186/s12883-017-0938-7.
6
Familial Adult-onset Alexander Disease: Clinical and Neuroradiological Findings of Three Cases.家族性成人起病型亚历山大病:三例临床及神经影像学表现
Noro Psikiyatr Ars. 2016 Jun;53(2):169-172. doi: 10.5152/npa.2015.10193. Epub 2016 Jun 1.
7
Clinical neurogenetics: recent advances.临床神经遗传学:最新进展。
J Neurol. 2012 Oct;259(10):2255-60. doi: 10.1007/s00415-012-6602-7. Epub 2012 Jul 21.
AJNR Am J Neuroradiol. 2008 Jun;29(6):1190-6. doi: 10.3174/ajnr.A1060. Epub 2008 Apr 3.
4
GFAP and its role in Alexander disease.胶质纤维酸性蛋白(GFAP)及其在亚历山大病中的作用。
Exp Cell Res. 2007 Jun 10;313(10):2077-87. doi: 10.1016/j.yexcr.2007.04.004. Epub 2007 Apr 6.
5
Alexander disease: ventricular garlands and abnormalities of the medulla and spinal cord.亚历山大病:脑室花环以及延髓和脊髓异常。
Neurology. 2006 Feb 28;66(4):494-8. doi: 10.1212/01.wnl.0000198770.80743.37.
6
Unusual variants of Alexander's disease.亚历山大病的罕见变异型
Ann Neurol. 2005 Mar;57(3):327-38. doi: 10.1002/ana.20381.
7
Glial fibrillary acidic protein mutations in infantile, juvenile, and adult forms of Alexander disease.婴儿型、青少年型和成人型亚历山大病中的胶质纤维酸性蛋白突变
Ann Neurol. 2005 Mar;57(3):310-26. doi: 10.1002/ana.20406.
8
The aetiology of sporadic adult-onset ataxia.散发性成人起病共济失调的病因学。
Brain. 2002 May;125(5):961-8. doi: 10.1093/brain/awf107.
9
Infantile Alexander disease: spectrum of GFAP mutations and genotype-phenotype correlation.婴儿型亚历山大病:GFAP 突变谱及基因型-表型相关性
Am J Hum Genet. 2001 Nov;69(5):1134-40. doi: 10.1086/323799. Epub 2001 Sep 20.
10
Predicting deleterious amino acid substitutions.预测有害的氨基酸替换。
Genome Res. 2001 May;11(5):863-74. doi: 10.1101/gr.176601.