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[林奇综合征:遗传学与外科手术]

[Lynch syndrome: genetics and surgery].

作者信息

Márquez Manuel Ferrer, Duarte Angel Reina, Ibáñez Vanesa Maturana, Lozano Ricardo Belda, Gil Francisco Rubio, Sierra Isabel Blesa, Morales María del Mar Rico

机构信息

Hospital Torrecárdenas, Almería, España.

出版信息

Cir Esp. 2011 Jan;89(1):3-9. doi: 10.1016/j.ciresp.2010.06.010. Epub 2010 Dec 21.

DOI:10.1016/j.ciresp.2010.06.010
PMID:21176896
Abstract

Hereditary nonpolyposis colorectal cancer or Lynch Syndrome, caused by germinal mutations in mismatch deoxyribonucleic acid (DNA) repair genes, is the most common form of hereditary colorectal cancer. The identification of these individuals is not easy and is based on clinical and molecular criteria. A review is presented on the genetics and diagnosis in Lynch Syndrome, as well as on its surgical management and prevention.

摘要

遗传性非息肉病性结直肠癌或林奇综合征,由错配脱氧核糖核酸(DNA)修复基因的胚系突变引起,是遗传性结直肠癌最常见的形式。识别这些个体并不容易,需基于临床和分子标准。本文综述了林奇综合征的遗传学、诊断以及外科治疗和预防。

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