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鼠突变体和表型:获取用于研究哺乳动物基因功能的信息。

Mouse mutants and phenotypes: accessing information for the study of mammalian gene function.

机构信息

The Jackson Laboratory, 600 Main Street, Bar Harbor, ME 04609, USA.

出版信息

Methods. 2011 Apr;53(4):405-10. doi: 10.1016/j.ymeth.2010.12.024. Epub 2010 Dec 23.

DOI:10.1016/j.ymeth.2010.12.024
PMID:21185380
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3062719/
Abstract

Recent advances in high-throughput gene targeting and conditional mutagenesis are creating new and powerful resources to study the in vivo function of mammalian genes using the mouse as an experimental model. Mutant ES cells and mice are being generated at a rapid rate to study the molecular and phenotypic consequences of genetic mutations, and to correlate these study results with human disease conditions. Likewise, classical genetics approaches to identify mutations in the mouse genome that cause specific phenotypes have become more effective. Here, we describe methods to quickly obtain information on what mutant ES cells and mice are available, including recombinase driver lines for the generation of conditional mutants. Further, we describe means to access genetic and phenotypic data that identify mouse models for specific human diseases.

摘要

近年来,高通量基因靶向和条件性突变技术的发展为使用小鼠作为实验模型来研究哺乳动物基因的体内功能创造了新的、强大的资源。突变 ES 细胞和小鼠正在快速产生,以研究基因突变的分子和表型后果,并将这些研究结果与人类疾病状况相关联。同样,鉴定导致特定表型的小鼠基因组突变的经典遗传学方法也变得更加有效。在这里,我们描述了快速获取有关可用突变 ES 细胞和小鼠的信息的方法,包括用于生成条件性突变体的重组酶驱动系。此外,我们还描述了获取可用于特定人类疾病的小鼠模型的遗传和表型数据的方法。

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